ゲノム・エピゲノム解析による原発性アルドステロン症の術後寛解因子の評価

使用基因组/表观基因组分析评估原发性醛固酮增多症术后缓解因素

基本信息

  • 批准号:
    16K19392
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.33万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2016
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2016-04-01 至 2017-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

手術適応となったアルドステロン産生腫瘍(APA)44症例を対象にゲノムDNA,RNAを抽出した。ゲノムDNAを対象に体細胞変異を検索したところ、KCNJ5遺伝子変異は36症例(81.8%)、ATP1A1は2症例、ATP2B3は1症例、CACNA1Dは1症例を確認した。KCNJ5遺伝子変異の有無で臨床的特徴を比較したところ、KCNJ5遺伝子変異では女性が多く(P = 0.046)、若かった(P = 0.014)。また、副腎静脈サンプリングにおけるLR比が高値であること(P = 0.005)や、APA摘出後の高血圧寛解率の高さが明らかであった(P = 0.005)。KCNJ5遺伝子変異を有する症例には以上のように明らかな臨床的特徴が見いだされた。遺伝子発現についてはKCNJ5遺伝子変異APAに対し、既知の体細胞変異を認めないAPAではCYP11B1遺伝子の発現上昇が明らか(P=0.007)である一方、CYP11B2遺伝子に関しては、その他の体細胞変異APAで発現上昇が明らかであった(P=0.023)。さらに、これまで副腎腫瘍で遺伝子発現が確認され、ステロイド合成への関与も報告されている炎症関連遺伝子(NFKB1, TNFA)についても同様に解析を行った結果、これらの遺伝子はKCNJ5遺伝子変異を有するAPAで発現低下し、既知の体細胞変異がない場合は発現上昇する傾向を認めた。さらに、網羅的DNAメチル化解析を施行して、APAにおけるDNAメチル化状態の定量解析を行ったところ、APA全体において多様なメチル化パターンを示す中で、KCNJ5変異陽性例は均一なパターンを示した。KCNJ5変異陽性例APAの臨床的特徴、分子生物学的特徴を明らかにすることが出来た。
44 cases of APA were diagnosed by DNA and RNA extraction. The results showed that 36 cases (81.8%) of KCNJ5 gene mutation, 2 cases of ATP1A1 mutation, 1 case of ATP2B3 mutation and 1 case of CACNA1D mutation were confirmed. KCNJ5 genetic variation and presence or absence of KCNJ5 genetic variation and presence The ratio of LR was significantly higher after APA removal (P = 0.005). KCNJ5 has different clinical characteristics. The expression of CYP11B1 gene increased significantly (P=0.007), while the expression of CYP11B2 gene increased significantly (P=0.023). In addition, APA was lower in the presence of KCNJ5 gene diversity and higher in the presence of known somatic gene diversity. In addition, the DNA analysis of the network is carried out, the quantitative analysis of the DNA analysis status of APA is carried out, and the whole APA is displayed in the multiple analysis of DNA analysis, and the KCNJ5 positive sample is displayed in the uniform analysis. The clinical and molecular biological characteristics of APA in KCNJ5-positive cases were revealed.

项目成果

期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
アルドステロン産生腫瘍における体細胞遺伝子変異解析の臨床的意義
醛固酮生成肿瘤体细胞基因突变分析的临床意义
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    村上 正憲;吉本 貴宣;南 勲,坊内 良太郎;土屋 恭一郎;橋本 貢士;西本紘嗣郎;明石 巧;木原 和徳;小川 佳宏
  • 通讯作者:
    小川 佳宏
アルドステロン産生腺腫の病型分類におけるゲノム・エピゲノム因子の有用性
基因组和表观基因组因素在醛固酮腺瘤病理型分类中的效用
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    村上 正憲;吉本 貴宣;土屋 恭一郎;南 勲;坊内 良太郎;中野 雄二郎;中林 一彦;藤井 靖久;橋本貢士;秦 健一郎;木原 和徳;小川 佳宏
  • 通讯作者:
    小川 佳宏
アルドステロン産生腺腫の遺伝子解析(ゲノム・エピゲノム解析)
醛固酮腺瘤的遗传分析(基因组/表观基因组分析)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    斎藤幸弘;中村一文;吉田賢司;杉山洋樹;大江 透;黒川洵子;古川哲史;鷹野 誠;永瀬 聡;森田 宏;草野研吾;伊藤 浩;村上正憲 吉本貴宣 小川佳宏
  • 通讯作者:
    村上正憲 吉本貴宣 小川佳宏
Genetic and Epigenetic Analysis of Aldosterone Producing Adenomas
醛固酮腺瘤的遗传和表观遗传分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Murakami M;Yoshimoto T;Tsuchiya K;Minami I;Bouchi R;Fujii Y;Nakabayashi K;Hashimoto K;Hata K;Kihara K;Ogawa Y.
  • 通讯作者:
    Ogawa Y.
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村上 正憲其他文献

中枢のIRS-1は成長に関与する
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    竹内 崇人;坊内 良太郎;大原 徳彦;中野 雄二郎;村上 正憲;浅川 雅博;笹原 由梨子;南 勲;橋本 貢士;泉山 肇;吉本 貴宣;光法 雄介;工藤 篤;田邉 稔;小川 佳宏;林高則;林高則;林高則
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  • 影响因子:
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    竹内 崇人;坊内 良太郎;大原 徳彦;中野 雄二郎;村上 正憲;浅川 雅博;笹原 由梨子;南 勲;橋本 貢士;泉山 肇;吉本 貴宣;光法 雄介;工藤 篤;田邉 稔;小川 佳宏;林高則;林高則;林高則;林高則;林高則
  • 通讯作者:
    林高則
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    竹内 崇人;坊内 良太郎;大原 徳彦;中野 雄二郎;村上 正憲;浅川 雅博;笹原 由梨子;南 勲;橋本 貢士;泉山 肇;吉本 貴宣;光法 雄介;工藤 篤;田邉 稔;小川 佳宏;林高則
  • 通讯作者:
    林高則
The Impact of Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells as Metabolic Disorder Model in Homozygous Familial Hypercholesterolemia.
疾病特异性诱导多能干细胞作为纯合子家族性高胆固醇血症代谢紊乱模型的影响。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    竹内 崇人;坊内 良太郎;大原 徳彦;中野 雄二郎;村上 正憲;浅川 雅博;笹原 由梨子;南 勲;橋本 貢士;泉山 肇;吉本 貴宣;光法 雄介;工藤 篤;田邉 稔;小川 佳宏;林高則;林高則;林高則;林高則;林高則;林高則;Hirofumi Okada
  • 通讯作者:
    Hirofumi Okada

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  • 作者:
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis
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    2016
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    $ 2.33万
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  • 资助金额:
    $ 2.33万
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  • 资助金额:
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  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 2.33万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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骨整合抑制因素的研究及其临床应用。
  • 批准号:
    24592895
  • 财政年份:
    2012
  • 资助金额:
    $ 2.33万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    24800081
  • 财政年份:
    2012
  • 资助金额:
    $ 2.33万
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    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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知道了