Development of diagnostic screening method and treatment for asparagine synthetase deficiency
Development of diagnostic screening method and treatment for asparagine synthetase deficiency
天冬酰胺合成酶缺乏症的诊断筛查方法和治疗方法的开发
批准号：
16K19637
负责人：
Kubota Kazuo
金额：
$2.5万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
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進行性の小頭症、重度の精神運動発達遅滞と難治性てんかんを認めアスパラギン合成酵素欠損症と診断した一例
一例被诊断为天冬酰胺合酶缺乏症的进行性小头畸形、严重精神运动性迟缓和顽固性癫痫。
一例被诊断为天冬酰胺合酶缺乏症的进行性小头畸形、严重精神运动性迟缓和顽固性癫痫。
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[久保田 一生, 山本 崇裕, 川本 典生, 大西 秀典, 今村 淳, 才津 浩智, 松本 直通, 深尾 敏幸]
通讯作者：
深尾 敏幸
Asparagine Synthetase Deficiency: The First Japanese Case Report and Review of Literature.
天冬酰胺合成酶缺乏症：日本第一份病例报告和文献综述。
天冬酰胺合成酶缺乏症：日本第一份病例报告和文献综述。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yamamoto T., Endo W., Ohnishi H., Kubota K., Kawamoto N., Inui T., Imamura A., Takanashi J. I., Shiina M., Saitsu H., Ogata K., Matsumoto N., Haginoya K., Fukao T.]
通讯作者：
Fukao T.
DOI：
10.1016/j.braindev.2016.09.010
发表时间：
2017-03-01
期刊：
BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子：
1.7
作者：
[Yamamoto, Takahiro, Endo, Wakaba, Fukao, Toshiyuki]
通讯作者：
Fukao, Toshiyuki
Whole-exome解析により診断したアスパラギン合成酵素欠損症の変異機能解析
全外显子组分析诊断天冬酰胺合酶缺乏症突变的功能分析
全外显子组分析诊断天冬酰胺合酶缺乏症突变的功能分析
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[山本 崇裕, 大西 秀典, 久保田 一生, 西村 紗織, 笠原 由貴子, 折居 建治, 今村 淳, 才津 浩智, 松本 直通, 深尾 敏幸]
通讯作者：
深尾 敏幸
Multiple myeloma: a new diagnostic possibility of non-FDG PET
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批准号：26461874
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.16万
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财政年份：2014
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负责人：Kubota Kazuo
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依托单位：
The analysis of TLR10 signaling pathway for elucidating the pathogenesis of allergic diseases.
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批准号：25860854
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.58万
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财政年份：2013
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负责人：Kubota Kazuo
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依托单位：
海外基金