Exome-wide association study for Marfan syndrome and related disorders
Exome-wide association study for Marfan syndrome and related disorders
马凡综合征及相关疾病的全外显子组关联研究
批准号：
17K15630
负责人：
Mizuguchi Takeshi
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2019-03-31
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Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation
新型 TAF1 突变引起的男性兄弟姐妹的智力障碍和畸形特征
新型 TAF1 突变引起的男性兄弟姐妹的智力障碍和畸形特征
DOI：
10.1111/cga.12330
发表时间：
2019
期刊：
Congenital Anomalies
影响因子：
1.3
作者：
[Okamoto Nobuhiko, Arai Hiroshi, Onishi Toshikazu, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi]
通讯作者：
Matsumoto Naomichi
An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.
一例 SPG56/CYP2U1 相关痉挛性截瘫的非典型病例，表现为髓鞘形成延迟。
一例 SPG56/CYP2U1 相关痉挛性截瘫的非典型病例，表现为髓鞘形成延迟。
DOI：
10.1038/jhg.2017.77
发表时间：
2017
期刊：
J Hum Genet.
影响因子：
--
作者：
[Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.]
通讯作者：
Matsumoto N.
Identifying Pathogenic Structural Variant in Unresolved Case of Epilepsy from PacBio Long-read WGS
从 PacBio 长读长全基因组测序 (WGS) 中识别未解决的癫痫病例中的致病性结构变异
从 PacBio 长读长全基因组测序 (WGS) 中识别未解决的癫痫病例中的致病性结构变异
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Wardhani LO, Matsushita M, Kuwamoto S, Nonaka D, Nagata K, Kato M, Kitamura Y, Hayashi K, 水口 剛]
通讯作者：
水口 剛
DOI：
10.1038/jhg.2017.24
发表时间：
2017-08
期刊：
Journal of human genetics
影响因子：
3.5
作者：
[Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N]
通讯作者：
Matsumoto N
DOI：
10.1111/cge.13144
发表时间：
2018-03-01
期刊：
CLINICAL GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Tsuchida, N., Nakashima, M., Matsumoto, N.]
通讯作者：
Matsumoto, N.
共 34 条
国内基金
海外基金
全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing，WES）检测NSCLC中难治性OCT4+循环肿瘤细胞的基因突变
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批准号：81773273
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项目类别：面上项目
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资助金额：50.0万元
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批准年份：2017
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负责人：李榕
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依托单位：