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Exome-wide association study for Marfan syndrome and related disorders

马凡综合征及相关疾病的全外显子组关联研究

基本信息

批准号：
17K15630
负责人：
Mizuguchi Takeshi
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（45）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation

新型 TAF1 突变引起的男性兄弟姐妹的智力障碍和畸形特征

DOI：
10.1111/cga.12330
发表时间：
2019
期刊：
Congenital Anomalies
影响因子：
1.3
作者：
Okamoto Nobuhiko;Arai Hiroshi;Onishi Toshikazu;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi
通讯作者：
Matsumoto Naomichi

An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.

一例 SPG56/CYP2U1 相关痉挛性截瘫的非典型病例，表现为髓鞘形成延迟。

DOI：
10.1038/jhg.2017.77
发表时间：
2017
期刊：
J Hum Genet.
影响因子：
0
作者：
Minase G;Miyatake S;Nabatame S;Arai H;Koshimizu E;Mizuguchi T;Nakashima M;Miyake N;Saitsu H;Miyamoto T;Sengoku K;Matsumoto N.
通讯作者：
Matsumoto N.

Identifying Pathogenic Structural Variant in Unresolved Case of Epilepsy from PacBio Long-read WGS

从 PacBio 长读长全基因组测序 (WGS) 中识别未解决的癫痫病例中的致病性结构变异

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Wardhani LO;Matsushita M;Kuwamoto S;Nonaka D;Nagata K;Kato M;Kitamura Y;Hayashi K;水口　剛
通讯作者：
水口　剛

ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.

DOI：
10.1038/jhg.2017.24
发表时间：
2017-08
期刊：
Journal of human genetics
影响因子：
3.5
作者：
Miyatake S;Okamoto N;Stark Z;Nabetani M;Tsurusaki Y;Nakashima M;Miyake N;Mizuguchi T;Ohtake A;Saitsu H;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

Detection of copy number variations in epilepsy using exome data

DOI：
10.1111/cge.13144
发表时间：
2018-03-01
期刊：
CLINICAL GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Tsuchida, N.;Nakashima, M.;Matsumoto, N.
通讯作者：
Matsumoto, N.

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Mizuguchi Takeshi其他文献

小児におけるマイコプラズマ肺炎とCOVID-19

儿童肺炎支原体和 COVID-19

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kodama Kazuo;Aoyama Hiromi;Murakami Yoshimi;Takanashi Jun-ichi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Iwama Kazuhiro;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi;Omata Taku;中野有也;大石智洋
通讯作者：
大石智洋

内分泌・代謝シグナル制御因子の可視化とその機能解析

内分泌/代谢信号调节因子的可视化及其功能分析

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Parenti Ilaria;Lehalle Daphn;Nava Caroline;Torti Erin;Leito Elsa;Person Richard;Mizuguchi Takeshi;others;Depienne Christel;Mignot Cyril;谷田任司
通讯作者：
谷田任司

The Evolution of radionanotargeting towards clinical precision oncology

放射纳米靶向向临床精准肿瘤学的演变

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Imagawa Eri;Albuquerque Edoarda V.A.;Isidor Bertrand;Mitsuhashi Satomi;Mizuguchi Takeshi;Miyatake Satoko;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Boguszewski Margaret C.S.;Boguszewski C?sar L.;Lerario Antonio M.;Funari Mariana A.;Jorge Alexander A.L.;Matsumoto Naomic;Jun Hatazawa
通讯作者：
Jun Hatazawa

眼房水のIL-10/IL-6濃度比が診断と病勢評価に有用であった原発性網膜硝子体リンパ腫

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤，其中房水 IL-10/IL-6 浓度比有助于诊断和疾病评估

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Aoi Hiromi;Lei Ming;Mizuguchi Takeshi;Nishioka Nobuko;Goto Tomohide;Miyama Sahoko;Suzuki Toshifumi;Iwama Kazuhiro;Uchiyama Yuri;Mitsuhashi Satomi;Itakura Atsuo;Takeda Satoru;Matsumoto Naomichi;森近一穂
通讯作者：
森近一穂

成長と病気の原点は胎児期にあり　一般の方に知ってほしいDOHaD学説

生长和疾病的起源在胎儿期——大众应该知道的DOHaD理论

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kodama Kazuo;Aoyama Hiromi;Murakami Yoshimi;Takanashi Jun-ichi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Iwama Kazuhiro;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi;Omata Taku;中野有也
通讯作者：
中野有也