Exome and lipidome analysis to elucidate the mechanisms of sudden death with hepatic steatosis

外显子组和脂质组分析阐明肝脂肪变性猝死的机制

• 批准号: 22K10601
• 负责人: 高橋 遥一郎
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K10601/
• 关键词: エクソーム; リピドーム; 高度脂肪肝; 突然死; 脂肪酸代謝; 脂肪肝; 脂肪酸; 代謝異常

突然死は種々の原因で生じるが、高度脂肪肝を伴う例が知られている。本研究では、原因不明の高度脂肪肝を伴う成人期突然死例に対する網羅的なエクソーム解析とリピドーム解析を起点として、本邦の突然死例の分子基盤解明や診断法確立を目指している。原因不明の高度脂肪肝を伴う個々の突然死例を評価し、突然死の機序を解明する。これまでに、高度脂肪肝例の複数例に対してエクソーム解析を行い、その中の一症例でCPT2およびACADMに一塩基変異が同定された。これらはいずれも脂肪酸の代謝に関連することが知られている遺伝子であり、その変異についての情報を公開されているパブリックデータで検索すると、CPT2の変異はLikely benignであり、ACADMの変異はLikely pathogenicであるとされており、より明確な変異の意義付けが必要な状況となっている。下記のリピドーム解析等の結果を踏まえて、今後さらに検討を加える。一方リピドーム解析では、上記の一症例を含む25症例の肝臓から3切片を採取し、独立に脂質を抽出し75試料からの脂質測定を終えている。今後、データの解析を行う。本研究の核心は「成人でも遺伝的要因が複合的に関与して脂肪酸代謝異常や高度脂肪肝を伴う突然死が生じるか」を調べ「乳幼児期では死に至らなかった個人が成人期に突然死する理由は何か」を解明することである。現在までに、成人例で上記の結果が得られており、今後はより基礎的な実験や解析を行い、普遍的原理の解明を目指す。

The causes of sudden death were severe hepatitis, high fatty liver disease and high fatty liver disease. In this study, patients with unexplained hyperlipidemia with sudden death in adulthood were analyzed in the Internet, and the molecular basis of sudden death in our country was used to determine the target index. Patients with high fatty liver of unknown cause accompanied by sudden death in two patients were diagnosed by the sequence of sudden death. There are several cases of high fat liver disease, such as CPT2, high fat liver, high fat liver, high fat liver and high fat liver. The fatty acids

项目成果

法医解剖における組織透明化手法の有用性

组织透明技术在法医尸检中的用途

• 发表时间: 2022
• 作者: Takahashi Y;Sano R;Yasuda A;Kuboya E;Takahashi K;Kubo R;Kominato Y;Takei H;Kobayashi S;Shimada T;Awata S;Tokue H;Hirasawa S;高橋遥一郎，早川 輝，佐野利恵，福田治紀，窪理英子，徳江浩之，大川貴史，川村美樹， 小湊慶彦
• 通讯作者: 高橋遥一郎，早川 輝，佐野利恵，福田治紀，窪理英子，徳江浩之，大川貴史，川村美樹， 小湊慶彦

法医解剖を端緒とした死後脳研究

从法医尸检开始进行死后大脑研究

• 发表时间: 2022
• 作者: Takahashi Yoichiro;Hayakawa Akira;Sano Rie;Fukuda Haruki;Kubo Rieko;Tokue Hiroyuki;Okawa Takafumi;Kawamura Miki;Kominato Yoshihiko;高橋 遥一郎;高橋 遥一郎
• 通讯作者: 高橋 遥一郎

法医解剖を端緒とした精神疾患の死後脳研究

从法医尸检开始对精神疾病进行死后大脑研究

• 发表时间: 2022
• 作者: Takahashi Yoichiro;Hayakawa Akira;Sano Rie;Fukuda Haruki;Kubo Rieko;Tokue Hiroyuki;Okawa Takafumi;Kawamura Miki;Kominato Yoshihiko;高橋 遥一郎;高橋 遥一郎;高橋 遥一郎
• 通讯作者: 高橋 遥一郎

自身のキャリアの回顧的な意味づけ

职业生涯的回顾意义

• 发表时间: 2022
• 作者: Takahashi Yoichiro;Hayakawa Akira;Sano Rie;Fukuda Haruki;Kubo Rieko;Tokue Hiroyuki;Okawa Takafumi;Kawamura Miki;Kominato Yoshihiko;高橋 遥一郎
• 通讯作者: 高橋 遥一郎

Usefulness of a tissue optical clearing technique for forensic autopsy

• DOI: 10.1111/1556-4029.14995
• 发表时间: 2022-01-28
• 期刊: JOURNAL OF FORENSIC SCIENCES
• 影响因子: 1.6
• 作者: Takahashi，Yoichiro;Hayakawa，Akira;Kominato，Yoshihiko
• 通讯作者: Kominato，Yoshihiko