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Exploring rare risk variations of autism spectrum disorders: Whole-exome sequencing of a multiplex family and follow-up study in a Japanese population

Exploring rare risk variations of autism spectrum disorders: Whole-exome sequencing of a multiplex family and follow-up study in a Japanese population
探索自闭症谱系障碍的罕见风险变异：多重家族的全外显子测序和日本人群的后续研究
批准号：
26860917
负责人：
Egawa Jun
金额：
$2.5万
依托单位：
Niigata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2016-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26860917/
关键词：
自閉スペクトラム症全エクソン解析短縮型変異多発罹患家系自閉スぺクトラム症稀なリスク変異複数罹患家系自閉症スペクトラム障害分子遺伝学研究

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Resequencing and Association Analysis of CLN8 with Autism Spectrum Disorder in a Japanese Population.
DOI： 10.1371/journal.pone.0144624
发表时间： 2015
期刊： PloS one
影响因子： 3.7
作者： [Inoue E, Watanabe Y, Xing J, Kushima I, Egawa J, Okuda S, Hoya S, Okada T, Uno Y, Ishizuka K, Sugimoto A, Igeta H, Nunokawa A, Sugiyama T, Ozaki N, Someya T]
通讯作者： Someya T
Whole-exome sequencing in a family with a monozygotic twin pair concordant for autism spectrum disorder and a follow-up study.
对具有自闭症谱系障碍同卵双胞胎的家庭进行全外显子组测序和后续研究。
DOI： 10.1016/j.psychres.2015.07.018
发表时间： 2015
期刊： Psychiatry Res.
影响因子： --
作者： [Egawa J, Watanabe Y, Wang C, Inoue E, Sugimoto A, Sugiyama T, Igeta H, Nunokawa A, Shibuya M, Kushima I, Orime N, Hayashi T, Okada T, Uno Y, Ozaki N, Someya T, 染矢俊幸]
通讯作者： 染矢俊幸
自閉スペクトラム症罹患同胞2家系のエクソーム解析および2段階フォローアップ解析
两个受自闭症谱系障碍影响的兄弟姐妹家庭的外显子组分析和两步随访分析
DOI： --
发表时间： 2015
期刊：
影响因子： --
作者： [Inoue E, Watanabe Y, Egawa J, Sugimoto A, Nunokawa A, Shibuya M, Igeta H, Someya T, 江川純]
通讯作者： 江川純
Novel rare missense variations and risk of autism spectrum disorder: whole-exome sequencing in two families with affected siblings and a two-stage follow-up study in a Japanese population.
DOI： 10.1371/journal.pone.0119413
发表时间： 2015
期刊： PloS one
影响因子： 3.7
作者： [Egawa J, Watanabe Y, Wang C, Inoue E, Sugimoto A, Sugiyama T, Igeta H, Nunokawa A, Shibuya M, Kushima I, Orime N, Hayashi T, Okada T, Uno Y, Ozaki N, Someya T]
通讯作者： Someya T
Functional analysis of the phosphorylation site of the autism-risk gene neuroligin 3
  • 批准号：
    18K07590
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Egawa Jun
  • 依托单位：
    Niigata University
Elucidating of pathogenesis of autism by comprehensive and quantitative analysis of synaptic signaling
  • 批准号：
    16K21046
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 资助金额：
    $2.58万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Egawa Jun
  • 依托单位：
    Niigata University
Identification of risk variants based on whole-exome analysis of autism multiplex family(Fostering Joint International Research)
  • 批准号：
    15KK0339
  • 项目类别：
    Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
  • 资助金额：
    $9.32万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Egawa Jun
  • 依托单位：
    Niigata University
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