Exploring rare risk variations of autism spectrum disorders: Whole-exome sequencing of a multiplex family and follow-up study in a Japanese population

探索自闭症谱系障碍的罕见风险变异：多重家族的全外显子测序和日本人群的后续研究

• 批准号: 26860917
• 负责人: Egawa Jun
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26860917/
• 关键词: 自閉スペクトラム症; 全エクソン解析; 短縮型変異; 多発罹患家系; 自閉スぺクトラム症; 稀なリスク変異; 複数罹患家系; 自閉症スペクトラム障害; 分子遺伝学研究

项目成果

Resequencing and Association Analysis of CLN8 with Autism Spectrum Disorder in a Japanese Population.

• DOI: 10.1371/journal.pone.0144624
• 发表时间: 2015
• 期刊: PloS one
• 影响因子: 3.7
• 作者: Inoue E;Watanabe Y;Xing J;Kushima I;Egawa J;Okuda S;Hoya S;Okada T;Uno Y;Ishizuka K;Sugimoto A;Igeta H;Nunokawa A;Sugiyama T;Ozaki N;Someya T
• 通讯作者: Someya T

Whole-exome sequencing in a family with a monozygotic twin pair concordant for autism spectrum disorder and a follow-up study.

对具有自闭症谱系障碍同卵双胞胎的家庭进行全外显子组测序和后续研究。

• DOI: 10.1016/j.psychres.2015.07.018
• 发表时间: 2015
• 期刊: Psychiatry Res.
• 作者: Egawa J;Watanabe Y;Wang C;Inoue E;Sugimoto A;Sugiyama T;Igeta H;Nunokawa A;Shibuya M;Kushima I;Orime N;Hayashi T;Okada T;Uno Y;Ozaki N;Someya T;染矢俊幸
• 通讯作者: 染矢俊幸

自閉スペクトラム症罹患同胞2家系のエクソーム解析および2段階フォローアップ解析

两个受自闭症谱系障碍影响的兄弟姐妹家庭的外显子组分析和两步随访分析

• 发表时间: 2015
• 作者: Inoue E;Watanabe Y;Egawa J;Sugimoto A;Nunokawa A;Shibuya M;Igeta H;Someya T;江川純
• 通讯作者: 江川純

Novel rare missense variations and risk of autism spectrum disorder: whole-exome sequencing in two families with affected siblings and a two-stage follow-up study in a Japanese population.

• DOI: 10.1371/journal.pone.0119413
• 发表时间: 2015
• 期刊: PloS one
• 影响因子: 3.7
• 作者: Egawa J;Watanabe Y;Wang C;Inoue E;Sugimoto A;Sugiyama T;Igeta H;Nunokawa A;Shibuya M;Kushima I;Orime N;Hayashi T;Okada T;Uno Y;Ozaki N;Someya T
• 通讯作者: Someya T