Understanding the functional analysis of the epigenetic regulation in congenital cardio-craniofacial-limb defects

了解先天性心颅面四肢缺陷表观遗传调控的功能分析

基本信息

  • 批准号:
    22KK0122
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 12.9万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2022-10-07 至 2025-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

心臓―四肢症候群は、ヒト先天異常症において心臓―上肢形成不全だけでなく高い発症率で頭部(頭頸部)形成不全を伴う。近年、共役因子依存的に組織特異的な形成に機能するエピゲノム因子が報告されたことにより、申請者はヒトHolt-Oram症候群(HOS)モデルとなるTbx5遺伝子破壊マウスを用いて本課題に取り組んでいる。本年度においては、新規非コードRNA、および、ヒストン制御因子に焦点をあて遺伝子破壊マウスを作成して頭頸部・心臓・上肢形成異常の解明を目指してきた。2022年度に遂行した研究結果を下記に記す。1;Tbx5;Gm5563多重遺伝子破壊マウスの形態解析:CoMBI/EFICを用いた3D空間解析により内部構造の詳細なデータを得ることができた。心室肉柱と房室中隔構造の消失、心房構造の縮小または消失、第一第二咽頭弓の融合または消失、が見受けられた。Tbx5単独のKOでは見受けられないこと、かつ、HOS患者ではレアなケースではあるが前述のような形態異常は報告されていることから、TBX5と遺伝的相互作用する機能性エピゲノム因子であると考えられる。2;Tbx5; Gm42017多重遺伝子破壊マウスの形態解析:iGONAD法を用いて多重遺伝子破壊マウスの作成に成功している。心臓形態異常はTbx5単一遺伝子破壊マウスとほぼ同程度であったのに対して、Tbx5+/-;Gm5563+/-マウス胚心臓ではTbx5+/-マウスと同程度の表現型であったのに対し、上肢においてはTbx5単一遺伝子破壊マウスと同程度の発生異常が見受けられた。このことから二つの非コードRNAによって、Tbx5は特異性を獲得していると考えられる。3;Ring1;Tbx5多重遺伝子破壊マウスの形態解析:頭部間葉系細胞の分化異常が見受けられた。血管への分化転換の可能性が高く、メカニズム理解に向けて次年度に取り組む。
Heart disease-limb syndrome, congenital anomaly heart disease-incomplete upper limb formation, high incidence of head (head and neck) incomplete formation. In recent years, co-operative factor-dependent tissue-specific gene formation functions have been reported by applicants for Holt-Oram syndrome (HOS). This year, the new regulation of non-female RNA, female and male control factors focuses on the development of head and neck, heart and upper limb abnormalities. The results of the research conducted in 2022 are recorded below. 1; Tbx5; Gm5563 Multiple inheritance of the child to break the shape of the analysis: CoMBI/EFIC in the middle of the 3D spatial analysis of the internal structure of the detailed information The atrioventricular septum structure disappears, the atrial structure shrinks and disappears, and the first and second pharyngeal arches merge and disappear. Tbx5 is unique to KO, but it can be seen in HOS patients. The morphological abnormalities mentioned above can be reported in KO, TBX5, and the interaction between KO and TBX5 can be seen in functional KO factors. 2;Tbx5; Gm42017 Multiplex DNA analysis: iGONAD method was successfully used to generate multiplex DNA. Tbx5+/-;Gm5563+/-; Tbx 5 +/-; Tbx5+/-; Tbx5 has been identified as a non-target RNA. 3;Ring1;Tbx5 multiple inheritance of the embryo was analyzed by morphological analysis: abnormal differentiation of mesenchymal cells in the head was observed. The possibility of vascular differentiation is high, and the understanding of vascular differentiation is high.

项目成果

期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Interaction between Sall1/4 and Myocd is critical for myocardial compaction through the regulation of cyclin genes
Sall1/4 和 Myocd 之间的相互作用通过调节细胞周期蛋白基因对心肌致密至关重要
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Katano W;Mori S;Tajika Y;Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
  • 通讯作者:
    Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
Combined method of whole mount and block‐face imaging: Acquisition of <scp>3D</scp> data of gene expression pattern from conventional in situ hybridization
整体贴片和块面成像相结合的方法:从常规原位杂交中获取基因表达模式的<scp>3D</scp>数据
  • DOI:
    10.1111/dgd.12827
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Sutrisno Aldy Anindyawan;Katano Wataru;Kawamura Hayata;Tajika Yuki;Koshiba‐Takeuchi Kazuko
  • 通讯作者:
    Koshiba‐Takeuchi Kazuko
Sall1/4 cooperate with Myocd to promote cell cycle progression for ventricular myocardial compaction
Sall1/4与Myocd合作促进心室心肌致密化的细胞周期进程
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Katano W;Mori S;Tajika Y;Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
  • 通讯作者:
    Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
Sall1/4 are required for cardiac conduction system development by delimiting Hcn4-positive region
通过界定 Hcn4 阳性区域,Sall1/4 是心脏传导系统发育所必需的
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Katano W;Mori S;Tajika Y;Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
  • 通讯作者:
    Takeuchi JK and Koshiba-Takeuchi K
Sall1/4はSrf/Myocdと協調して胎児期の心筋増殖を制御する
Sall1/4配合Srf/Myocd控制胎儿心肌增殖
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    片野亘;森俊太;多鹿友喜;竹内純;小柴和子
  • 通讯作者:
    小柴和子
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  • 通讯作者:
    小柴 和子
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  • 期刊:
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    0
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  • 通讯作者:
    大牧 創,古川 大雅, 守山 裕大,小柴 和子
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
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  • 通讯作者:
    浅見 忠男
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表观遗传学关键词百科、心血管疾病——表观遗传因素与心脏发育/心脏病
  • DOI:
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    2013
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  • 通讯作者:
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  • 财政年份:
    1988
  • 资助金额:
    $ 12.9万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Cancer Research
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