Genetische Epidemiologie und Klonierung eines Suszeptibilitäts-Gens für das erbliche Parkinson-Syndrom (PARK3)

一种用于诊断帕金森综合征（PARK3，MIM 602404）的辅助诊断方法是在德国2p13染色体家族中进行的。本研究旨在通过单倍型和等位基因检测来定量研究帕金森综合征患者的PARK3基因座，并观察韦尔登患者的PARK3区。通过对PARK3基因的克隆和序列测定，确定PARK3基因的突变位点，并进行韦尔登。在这三支队伍的共同努力下，在帕金森综合征的遗传学研究中，我们将在国际竞争中获得最佳的资源。

Ein Subszeptibilitätsgen für das erbliche idiopathische Parkinson-Syndrom (PARK3, MIM 602404) wurde von den Antragstellern vor kurzem in mehreren deutschstämmigen Familien auf Chromosom 2p13 kartiert. Im Rahmen des hier vorgeschlagenen Projekts soll die quantitative Bedeutung des PARK3-Locus durch Haplotyp- und Allelassoziationsuntersuchungen in Familien mit erblichem und sporadischem Parkinson-Syndrom untersucht und die PARK3-Region weiter eingeengt werden. Kandidatengene dieser Region sollen kloniert und sequenziert werden mit dem Ziel, das PARK3-Gen selbst und seine Mutation(en) zu identifizieren. Durch den Zusammenschluß der drei beteiligten Arbeitsgruppen, die im Bereich der Genetik des Parkinson-Syndroms langjährige und maßgebliche Vorarbeiten geleistet haben, wird eine optimale Ausnutzung der vorhandenen Ressourcen in diesem international kompetitiven Arbeitsgebiet gewährleistet.