ABO式血液型遺伝子上流域に存在する反復配列に関する多型性の検討

检查与 ABO 血型基因上游区域重复序列相关的多态性

• 批准号: 08877079
• 负责人: 島田 一郎
• 金额: $ 1.02万
• 依托单位: Toyama Medical and Pharmaceutical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 1997
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08877079/
• 关键词: ABO式血液型; DNA多型; PCR; ミニサテライトDNA

ABO式血液型は、1901年にLandsteinerによって発見された。1924年にはBernsteinによって3対立遺伝子説が提唱され、A遺伝子とB遺伝子は劣性であるO遺伝子に対して共に優性であり、その結果、4つの表現型(A、B、AB、O)と6つの遺伝子型(AA、AO、BB、BO、AB、OO)に分類された。ABO式血液型特異性を決定しているのは糖鎖であり、A型特異性はα-N-アセチル-D-ガラクトサミン、B-型特異性はα-D-ガラクトース、O(H)型特異性はα-L-フコースでそれぞれ決定されている。その後、1990年にYamamotoらによってABO式血液型遺伝子のcDNAが解析され、さらには、genomic DNAについても解析された。今回、ABO式血液型遺伝子の転写開始点の5′上流域に43bpの反復配列があることに気付いたので、この反復配列に関して多型性が存在するか否かを検討した。これまでの研究で、この反復配列を含む部分のDNAをPCR法で増幅するための適切なprimerの選択、PCR法の設定条件、及びPCR産物の電気泳動条件等について検討を加え、多型性を検定するための方法を確立し、その方法で約100人から得たサンプルについて検査した。また、家族例についても検査した。これまでの研究では、反復配列は4回、3回、及び1回の3種類が認められた。反復配列が4回及び3回のものはB遺伝子及びO遺伝子とlinkageし、反復配列が1回のものはA遺伝子とlinkageしていた。家族例について検査では、メンデルの法則に従って遺伝していた。現在、論文発表の準備中である。

The ABO blood type was developed by Landsteiner in 1901. In 1924, Bernstein classified the 3 pairs of genetic variants (A, B, AB, O) into 4 phenotypes (A, B, BO, AB, O) and 6 phenotypes (AA, AO, BB, BO, AB, OO). ABO blood type specificity is determined by the sugar chain, A type specificity is determined by α-N-D-D- In 1990, Yamamoto started analyzing ABO blood type cDNA and genomic DNA. The repeated alignment of 43bp in the 5′ upper watershed of the start point of the ABO genotype is discussed. This study, repeated alignment, amplification, selection of appropriate primers, PCR method setting conditions, and electrokinetic conditions of PCR products, etc., were conducted in about 100 people. Family cases are examined. The research on this topic is based on the repeated arrangement of 4, 3, and 1 cycles. Repeat the arrangement of 4 and 3 loops of the B and O chains, repeat the arrangement of 1 loop of the A chain. Family case investigation, investigation Now, the preparation of the paper is in progress.