Molekulargenetische Untersuchungen bei Talgdrüsentumoren: Mutationsprofile bei der Tumorprogression und Bedeutung der genomischen Instabilität für Krebsforschung und -prävention

皮脂腺肿瘤的分子遗传学研究：肿瘤进展中的突变谱以及基因组不稳定性对癌症研究和预防的意义

• 批准号: 5214720
• 负责人: Privatdozent Dr. Roland Kruse
• 金额: --
• 依托单位: Hautklinik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2005-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5214720?language=en
• 关键词: Molekulargenetische; Untersuchungen; bei; Talgdr; sentumoren

Erbliche DNA-Mismatch-Reparatur(MMR)-Defekte (HNPCC) sind für etwa zwei Drittel aller Patienten mit dem Muir-Torre-Phänotyp "Talgdrüsentumor und Kolorektalkarzinom" verantwortlich. Ein Ziel dieses Projektes ist die Ermittlung der Frequenz der für diesen Keimbahndefekt typischen genomische Instabilität in einem Kollektiv zufälliger ausgewählter Talgdrüsentumoren des histologischen Gesamtspektrums sowie der Frequenz von Keimbahnmutationen in DNA-MMR-Genen. Mittels der Untersuchung von zunächst 60 jeweils fortlaufenden Talgdrüsentumoren soll die Wertigkeit einer Bestimmung der genomischen Instabilität in den verschiedenen Talgdrüsentumoren für die Präventivmedizin beurteilt werden. Wegen der Assoziation der Talgdrüsentumoren mit HNPCC können für die molekularen Abläufe der Progression kutaner Talgdrüsentumoren Ähnlichkeiten mit denen für Karzinome des Kolonepithels postuliert werden. Das zweite Ziel deses Projektes ist daher die Ermittlung von Mutationsprofilen als Modelle für die Progression von Talgdrüsentumoren. Hierzu ist eine systematische Suche nach somatischen Mutationen in Kandidatengenen, für die bereits ein kausaler Zusammenhang mit der Entwicklung des Kolorektalkarzinoms bekannt ist, bei 65 schon zur Verfügung stehenden Talgdrüsentumoren und den 60 neuen Talgdrüsentumoren geplant. Anschliessend sollen eine Reihe weiterer, beim Kolorektalkarzinom diskutierter Gene untersucht werden. Häufigkeit und Art der Mutationen sollen mit den unterschiedlichen Dignitätsstadien der Talgdrüsentumoren und mit dem Vorhandensein einer genomischen Instabilität korreliert werden.

DNA错配修复（MMR）-缺陷（HNPCC）是一种治疗患有Muir-Torre-Phänotyp“Talgdrüsentumor und Kolorektalkarzinom”的患者的有效方法。Ein Ziel dieses Projektes ist die Ermittlung der Frequenz der für diesen Keimbahndefekt typischen genomische Instabilität in einem Kollektiv zufäliger ausgewählter Talgdrüsentumoren des histologischen Gesamtspektrums sowie der Frequenz von Keimbahnmutationen in DNA-MMR-Genen. Mittels der Untersuchung von zunächst 60 jeweils fortlaufenden Talgdrüsentumoren soll die Wertigkeit einer Bestimmung der genomischen Instabilität in den vertebedenen Talgdrüsentumoren für die Präventivmedizin beurteilt韦尔登. Wegen der Assoziation der Talgdrüsentumoren mit HNPCC können für die molekularen toläufe der Progression kutaner Talgdrüsentumoren ahnlichkeiten mit denen für Karzinome des Kolonepels postuliert韦尔登。Das zweite Ziel deses Projektes is daher die Ermittlung von Mutationsprofilen als Model für die Progression von Talgdrüsentumoren.这是一个系统的系统化的Kandidatengenen中的体细胞突变，用于65个新的Talgdrüsentumoren工厂和60个新的Talgdrüsentumoren工厂，其中65个是与Kolorektalkarzinoms的发展有关的一个区域。我们需要一个更好的解决方案，因为我们的基因已经被韦尔登发现了。Häufigkeit和Art der Mutationen sollen mit den unterschedlichen Dignitätstadien der Talgdrüsentumoren und mit dem Vorhandensein einer genomischen Instabilität korreliert韦尔登.