Untersuchungen zur zellulären Funktion des Nukleoporins ALADIN und zu seiner Rolle bei der Pathogenese des Triple-A-Syndroms

核孔蛋白ALADIN的细胞功能及其在三甲综合征发病机制中的作用研究

基本信息

项目摘要

Das Triple-A-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte, progredient verlaufende, neurodegenerative Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Achalasie, Alakrimie und adrenale (Nebennieren-)Insuffizienz. Das Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für ALADIN, ein Protein des nukleären Kernporenkomplexes, kodiert. Die genaue Funktion von ALADIN innerhalb der Kernpore und dessen Rolle für die Ausprägung der spezifischen Krankheitssymptome bei Funktionsausfall des Proteins sind nicht geklärt. Ziel des geplanten Forschungsvorhabens ist die Aufklärung der zellulären Funktion des Nukleoporins ALADIN und die Erforschung seiner Rolle bei der Pathogenese des Triple-A-Syndroms. Dazu sind Versuche geplant, mit denen weitere Interaktionspartner von ALADIN identifiziert werden. Anhand zweier Mausmodelle und vorhandener Patientenzelllinien sollen durch die Untersuchung des Gen-Expressionsprofils und einer Proteomanalyse Erkenntnisse zur Aufklärung zellulärer Fehlregulationen bei Funktionsverlust von ALADIN gewonnen werden. Bei der Pathogenese des Triple-A-Syndroms spielt ein erhöhter zellulärer oxidativer Stresslevel eine entscheidende Rolle. In vitro und in vivo Versuche an Mausmodellen mit dem Einsatz von Antioxidantien sollen die Frage klären, ob die antioxidative Behandlung eine neue Therapiestrategie auch für die bislang nur symptomatisch therapierbaren Patienten sein kann. Da bei einem Viertel aller Patienten keine Mutation im AAAS-Gen gefunden wurde, soll mittels einer genomweiten Kopplungsanalyse die Frage der genetischen Heterogenität beantwortet werden.
DAS AAA综合征主要是常染色体rezessiv vererbte,程序性verlafende,神经退行性疾病Erkrankung Mit den drei Leitplomen Achalasie,Alakrimie and Adrenale(Nebennieren-)Infulizienz。DAS综合征将持续突变,Das für Aladin,Ein Protein des nukleären Kernporenkomexes,Kodiert。这是一种新的功能,它的主要功能是从蛋白质和蛋白质中分离出来。[中英文摘要]Ziel des geants en Forschungsvorhabens ist die Aufklärung der zellulären Funktion des Nukleopins Aladin and die Erforschung Seiner Rolle der Pathgenese des Triple-A-Syndroms.大足Sind Versuhe工厂,麻省理工学院为合作伙伴von Aladin身份识别。AnhandZweier Mausdelle and Verhandener Patientelllinien Sollen dich die Untersusuung des Gen-ExpressionsProfils and Einer Proteum分析Erkenntnisse zur Aufklärung zellulärer Fehl Regulationen Be FunkktionsVerllust von Aladin gewonnen WenBEI DER STORGIONIES DES AAA-SYSTEM STRELS EIN ERHöhter Zellulärer抗氧化剂StressLevel eine entschedende Rolle.体外和体内实验表明,抗氧化剂是一种有效的抗氧化剂,可用于抗氧化剂的抗氧化剂治疗。在AAAS-Gen-Funden Wurde中发现了一种新的基因突变,并对其进行了遗传异质性分析。

项目成果

期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Changes in Differential Gene Expression in Fibroblast Cells from Patients with Triple A Syndrome under Oxidative Stress
  • DOI:
    10.1055/s-0032-1331196
  • 发表时间:
    2013-02-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.2
  • 作者:
    Koehler, K.;End, K.;Huebner, A.
  • 通讯作者:
    Huebner, A.
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

Professorin Dr. Angela Hübner, Ph.D.其他文献

Professorin Dr. Angela Hübner, Ph.D.的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('Professorin Dr. Angela Hübner, Ph.D.', 18)}}的其他基金

Involvement of ALADIN in adrenal cell function and hormone and response
ALADIN 参与肾上腺细胞功能和激素及反应
  • 批准号:
    202068324
  • 财政年份:
    2011
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Clinical Research Units
Aufklärung der Funktion des AAAS-Proteins für die Pathogenese des Triple-A-Syndroms sowie Herstellung und Charakterisierung einer aaas-Knockout-Maus
阐明 AAAS 蛋白在 TripA 综合征发病机制中的功能以及 aaas 敲除小鼠的产生和表征
  • 批准号:
    5105798
  • 财政年份:
    1998
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Research Grants

相似国自然基金

锌调蛋白Zur识别两类靶标DNA的结构基础
  • 批准号:
    31700052
  • 批准年份:
    2017
  • 资助金额:
    22.0 万元
  • 项目类别:
    青年科学基金项目

相似海外基金

Rüdiger Krause. Archäologische Beiträge zur Bronze und Eisenzeit auf dem Ipf
吕迪格·克劳斯。
  • 批准号:
    455787690
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Publication Grants
Mikroskopsystem zur Spaltspuren-Analytik
用于裂变痕量分析的显微镜系统
  • 批准号:
    449546326
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
Nachwuchsakademie – Herzchirurgie II Vom Einzelantrag zur Vernetzung
初级学院 â 心脏外科 II 从个人应用到网络
  • 批准号:
    437304820
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Workshops for Early Career Investigators
Bondingsystem zur Sensor-Entwicklung in der Kern- und Teilchenphysik
用于核物理和粒子物理传感器开发的粘合系统
  • 批准号:
    421564490
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
Optisches System zur Erfassung innermotorischer Vorgänge
用于记录发动机内部过程的光学系统
  • 批准号:
    415839096
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
Inhibierung von HECT-Ligasen zur Krebstherapie
抑制 HECT 连接酶用于癌症治疗
  • 批准号:
    409480455
  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Research Units
Forschungsgerät zur simultanen, dreidimensional ortsaufgelösten radiographisch-kristallographischen Visualisierung und Beurteilung der Güte von Kristallen und Bauteilen mittels Bremsstrahlinterferenzen (Neue Geräte für die Forschung)
使用轫致辐射干涉同时进行三维空间分辨放射线晶体可视化和评估晶体和组件质量的研究设备(新研究设备)
  • 批准号:
    411541994
  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Research Grants
Plasmaprozesssystem zur Abscheidung und zum Trockenätzen von dünnen Schichten
用于薄层沉积和干法蚀刻的等离子处理系统
  • 批准号:
    414137412
  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
Prüfstand zur Untersuchung von Stromdurchgang infolge Signal- und Energieleitung am Wälzlager
用于检查滚动轴承上信号线和能量线的电流连续性的测试台
  • 批准号:
    401671541
  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
Bildverstärktes Hochgeschwindigkeits-Kamerasystem zur Verbrennungsforschung
用于燃烧研究的图像增强高速摄像系统
  • 批准号:
    407307360
  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    --
  • 项目类别:
    Major Research Instrumentation
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了