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Pathogenesis of Multiple Sulfatase Deficiency

Pathogenesis of Multiple Sulfatase Deficiency
多种硫酸酯酶缺乏症的发病机制
批准号：
01570550
负责人：
ETO Yoshikatsu
金额：
$1.34万
依托单位：
Tokyo Jikei University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1989
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1989 至 1990
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-01570550/
关键词：
MLDmultiple sulfatase deficiency遺伝子解析アルチプルサルファタ-ゼ欠損症リン酸化障害ライソゾ-ム酵素

项目摘要

项目成果

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We study pathogenesis of multiple sulfatase deficiency (MSD) in term of biochemical and molecular approaches.1) Biochemical approach ; purification of arylsulfatase A and B try to identify c-DNA cloaning.2) Molecular analysis of arylsulfatase A in metachromatic leukodystrophy. MLD are typical type of metachromatic leukodystrophy. So Prior to study MSD, it essentially necessary to identify a mutation in MLD. We found heterallilic mutation of arylsulfatase A gene in exon 2.
期刊论文(8)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Hasegawa Y.,Ito F.Eto Y.: "New Mutation of arylsufatase A in japanese metachromatic leukodystrophy" Amer.Human Genetics. (1991)
Hasekawa Y.，Ito F.Eto Y.：“日本异染性脑白质营养不良中芳基硫酸酯酶 A 的新突变”Amer.人类遗传学。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Ito F.et al.: "A Defect of phosphorylation in MSD skin fibroblasts." Biochem.Biophys.Acta. (1990)
Ito F.等人：“MSD 皮肤成纤维细胞的磷酸化缺陷。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Ida H.,Eto Y.Maekawa K.: "Fetal GMiーガングリオシド-シス Marpholozical and Doichemical Studies" Brain & Deuebpmeut. 11. 394-398 (1989)
Ida H.、Eto Y. Maekawa K.：“胎儿 GMi 神经节苷脂和 Doichemical 研究”Brain & Deuebpmeut。11. 394-398 (1989)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Hasegawa Y., Ito F., Eto Y.: "New Mutation of arylsulfatase A in japanese metachromatic leukodystrophy" Amer. Human Genetics. (1991)
Hasekawa Y.、Ito F.、Eto Y.：“日本异染性脑白质营养不良中芳基硫酸酯酶 A 的新突变”Amer。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 8 条
    Anti-CD3 antibody induced immune tolerance to infused enzyme in enzyme replacement therapy for lysosomal storage disease
    • 批准号：
      21591333
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      ETO Yoshikatsu
    • 依托单位：
      Jikei University School of Medicine
    Immune tolerance induction in enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases
    • 批准号：
      19591223
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2007
    • 负责人：
      ETO Yoshikatsu
    • 依托单位：
      Jikei University School of Medicine
    Development of novel therapy and elucidation of pathophysiology for genetic leukodystrophy
    • 批准号：
      14370252
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $9.28万
    • 财政年份：
      2002
    • 负责人：
      ETO Yoshikatsu
    • 依托单位：
      Jikei University School of Medicine
    Prenatal Diagnosis of Ingenited Metabolic Disorders Using Maternal Blood
    • 批准号：
      11557061
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $7.1万
    • 财政年份：
      1999
    • 负责人：
      ETO Yoshikatsu
    • 依托单位：
      The Jikei University Shool of Medicine
    海外基金