Pathogenesis of Multiple Sulfatase Deficiency

多种硫酸酯酶缺乏症的发病机制

• 批准号: 01570550
• 负责人: ETO Yoshikatsu
• 金额: $ 1.34万
• 依托单位: Tokyo Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1989
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1989 至 1990
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-01570550/
• 关键词: MLD; multiple sulfatase deficiency; 遺伝子解析; アルチプルサルファタ-ゼ欠損症; リン酸化障害; ライソゾ-ム酵素

We study pathogenesis of multiple sulfatase deficiency (MSD) in term of biochemical and molecular approaches.1) Biochemical approach ; purification of arylsulfatase A and B try to identify c-DNA cloaning.2) Molecular analysis of arylsulfatase A in metachromatic leukodystrophy. MLD are typical type of metachromatic leukodystrophy. So Prior to study MSD, it essentially necessary to identify a mutation in MLD. We found heterallilic mutation of arylsulfatase A gene in exon 2.

我们从生化和分子的角度研究了多种硫酸酯酶缺乏症（MSD）的发病机制。1）生化方法；芳基硫酸酯酶A和B的纯化尝试鉴定c-DNA克隆。2)异染性脑白质营养不良中芳基硫酸酯酶A的分子分析。 MLD 是异染性脑白质营养不良的典型类型。因此，在研究 MSD 之前，有必要识别 MLD 的突变。我们在外显子2中发现芳基硫酸酯酶A基因的异种突变。

项目成果

Hasegawa Y.,Ito F.Eto Y.: "New Mutation of arylsufatase A in japanese metachromatic leukodystrophy" Amer.Human Genetics. (1991)

Hasekawa Y.，Ito F.Eto Y.：“日本异染性脑白质营养不良中芳基硫酸酯酶 A 的新突变”Amer.人类遗传学。

Ito F.et al.: "A Defect of phosphorylation in MSD skin fibroblasts." Biochem.Biophys.Acta. (1990)

Ito F.等人：“MSD 皮肤成纤维细胞的磷酸化缺陷。”

Ida H.,Eto Y.Maekawa K.: "Fetal GMiーガングリオシド-シス Marpholozical and Doichemical Studies" Brain & Deuebpmeut. 11. 394-398 (1989)

Ida H.、Eto Y. Maekawa K.：“胎儿 GMi 神经节苷脂和 Doichemical 研究”Brain & Deuebpmeut。11. 394-398 (1989)

Hasegawa Y., Ito F., Eto Y.: "New Mutation of arylsulfatase A in japanese metachromatic leukodystrophy" Amer. Human Genetics. (1991)

Hasekawa Y.、Ito F.、Eto Y.：“日本异染性脑白质营养不良中芳基硫酸酯酶 A 的新突变”Amer。

Matsui K.,Shirasawa N.,Eto Y.: "Cytoplasmic accumulation in rat primary Brain cell cultures" Developmental Neuroscience. 12. 133-139 (1990)

Matsui K.、Shirasawa N.、Eto Y.：“大鼠原代脑细胞培养物中的细胞质积累”发育神经科学。