Molekulare Genetik und Pathogenese des Hämolytisch-Urämischen Syndroms im Erwachsenenalter

Das Hämolytisch-Urämische综合征是一种终末性尿不全综合征。分子生物学研究进展：免疫生物学研究进展：hämolytischen Anämie新病例与家族病的研究进展，研究了多功能性蛋白补体因子对糖尿病致病性的影响。北京HUS患者在血浆中发现了H型因子，在血浆中发现了H型因子的缺失和突变。在德国注册登记系统中，德国注册登记系统中，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统，德国注册登记系统。[j] .分子生物学[j] . Charakterisierung der einzelnen Gendefekte, zusammen mit der funktionellen Überprüfung . der jeweiligen重组合成蛋白[j] . wichtige和zentrale Hinweise] .病理生理学[j] . Erkrankung erwarte。德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国德国

Das Hämolytisch-Urämische Syndrom ist eine wichtige Ursache der terminalen Niereninsuffizienz. Die molekularen Ursachen dieser nicht immunologisch bedingten hämolytischen Anämie sind weitgehend unbekannt. Neueste Arbeiten und Familienuntersuchungen zeigen, daß das multifunktionelle Protein Komplement Faktor H an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt ist. Bei HUS Patienten treten ein verminderter Faktor H Gehalt im Plasma, sowie Defekte und Mutationen im Faktor H Gen auf. Durch Etablieren des ersten deutschen Registers für HUS im Erwachsenenalter sollen Träger der Krankheit ermittelt werden und aus diesem Kollektiv sollen Personen mit Mutationen im Faktor H Gen identifiziert werden. Von der molekularbiologischen Charakterisierung der einzelnen Gendefekte, zusammen mit der funktionellen Überprüfung der jeweiligen rekombinant synthetisierten Proteine werden wichtige und zentrale Hinweise für die Pathophysiologie der Erkrankung erwartet. Die auf diesem Weg charakterisierten Funktionen von Faktor H sind für die Entwicklung neuer Therapieansätze für das HUS relevant.