Molekulare Genetik und Pathogenese des Hämolytisch-Urämischen Syndroms im Erwachsenenalter

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Das Hämolytisch-Urämische Syndrom ist eine wichtige Ursache der terminalen Niereninsuffizienz. Die molekularen Ursachen dieser nicht immunologisch bedingten hämolytischen Anämie sind weitgehend unbekannt. Neueste Arbeiten und Familienuntersuchungen zeigen, daß das multifunktionelle Protein Komplement Faktor H an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt ist. Bei HUS Patienten treten ein verminderter Faktor H Gehalt im Plasma, sowie Defekte und Mutationen im Faktor H Gen auf. Durch Etablieren des ersten deutschen Registers für HUS im Erwachsenenalter sollen Träger der Krankheit ermittelt werden und aus diesem Kollektiv sollen Personen mit Mutationen im Faktor H Gen identifiziert werden. Von der molekularbiologischen Charakterisierung der einzelnen Gendefekte, zusammen mit der funktionellen Überprüfung der jeweiligen rekombinant synthetisierten Proteine werden wichtige und zentrale Hinweise für die Pathophysiologie der Erkrankung erwartet. Die auf diesem Weg charakterisierten Funktionen von Faktor H sind für die Entwicklung neuer Therapieansätze für das HUS relevant.