Genetik, Pathophysiologie und therapetische Perspektiven hereditärer Epilepsien

遗传性癫痫的遗传学、病理生理学和治疗观点

• 批准号: 5404054
• 负责人: Professor Dr. Holger Lerche
• 金额: --
• 依托单位: Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2002-12-31 至 2005-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5404054?language=en
• 关键词: Genetik; Pathophysiologie; und; therapetische; Perspektiven

Bei den idiopathischen Epilepsien werden in zunehmenden Maße ursächliche Mutationen in Ionenkanalgenen identifiziert. Deren funktionelle Charakterisierung erlaubt eine detaillierte Aufklärung der molekularen Pathophysiologie dieser Erkrankungen. Die Entdeckung neuer Erkrankungsgene und das Verständnis von Krankheitsmechanismen tragen zur Entwicklung neuer Therapieansätze für Epilepsiekranke bei. Im vorliegenden Projekt sollen zum einen neue Erkrankungsgene in bereits rekrutierten Familien mit gehäuft auftretenden idiopathischen Epilepsien durch Kopplungsanalysen und nachfolgende gezielte Mutationssuche identifiziert werden. Zum zweiten sollen die Pathomechanismen von bekannten und neu entdeckten krankheitsverursachenden Mutationen funktionell charakterisiert werden, und zwar sowohl in heterologen Expressionssystemen als auch in neuronalen Zellen. Durch immunhistologische Untersuchungen sollen zudem die Expression und Verteilung betroffener Kanäle im Gehirn analysiert werden. Schliesslich soll der molekulare Wirkmechanismus des neuen Antiepileptikums Retigabin aufgeklärt werden.

癫痫的特发性韦尔登可通过遗传学方法鉴定。Deren funktionelle Charakterisierung erlaubt eine detaillierte Aufklärung der molekularen Pathphysiologie dieser Erkrankungen. Die Entdeckung neuer Erkrankungsgene und das Verständnis von Krankheitsmechanismen tragen zur Entwicklung neuer Therapieansätze für Epilepsiekranke bei。本研究通过Kopplungsanalysen和随后发现的韦尔登突变，解决了一个新的癫痫基因在需要治疗的家族中的应用。因此，我们必须解决发病机制的问题，并在神经元的异质表达系统中发现具有韦尔登的新的发病机制。通过免疫组织学研究解决了韦尔登的表达和诊断问题。Schliesslich soll der molekulare Wirkmechanismus des neuen Antiepileptikums Retigabin aufgeklärt韦尔登.