ナルコレプシ-発症遺伝子の検索と解析

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1)新しいナルコレプシ-患者の血液試料の収集を継続し,これまでに270人以上の患者についてHLA型を検索した結果,依然として全例HLAーDR2,DQW1陽性であった。2)PCP法と特異的オリゴヌクレオケドプロ-ブを組み合わせたDNAタイピングによって、ナルコレプシ-患者は全例DW2に相当するサブタイプを持つことが確認された。3)また新たにPCR法とSSCP(single strand conformation polymarphism)法を組み合わせたDNAタイピングを行ったところ,ナルコレプシ-患者のDPB,DQA,DQB遺伝子群の塩基配列は,同じ型を持つ健常人のものと同一であり,疾患に特異な配列は存在しないと推定された。4)ナルコレプシ-の類以疾患である真性傾眠症(EHS)においてもDNAタイピングを行い,DR2/DW2のサブタイプを持つ患者が多いことが確認された。5)パルスフィ-ルド電気泳動(PFGE)法による大規模な遺伝子構成の検索については,既に10例を終え,さらに30例について試料の調製を終えている。これまでの結果では,疾患に特有の変異は認められていない。6)多発家系の家族よりの血液試料の収集と細胞株の樹立も継続しており,2、3の候補遺伝子を選定して連鎖分析を計画中である。