ナルコレプシ-発症遺伝子の検索と解析

发作性睡病 - 发病基因的搜索和分析

• 批准号: 02670510
• 负责人: 徳永 勝士
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1990
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1990 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-02670510/
• 关键词: ナルコレプシ-; 真性傾眠症; HLAーDR; HLAーDQ; パルスフィ-ルド電気泳動; DNAタイピング

1)新しいナルコレプシ-患者の血液試料の収集を継続し,これまでに270人以上の患者についてHLA型を検索した結果,依然として全例HLAーDR2,DQW1陽性であった。2)PCP法と特異的オリゴヌクレオケドプロ-ブを組み合わせたDNAタイピングによって、ナルコレプシ-患者は全例DW2に相当するサブタイプを持つことが確認された。3)また新たにPCR法とSSCP(single strand conformation polymarphism)法を組み合わせたDNAタイピングを行ったところ,ナルコレプシ-患者のDPB,DQA,DQB遺伝子群の塩基配列は,同じ型を持つ健常人のものと同一であり,疾患に特異な配列は存在しないと推定された。4)ナルコレプシ-の類以疾患である真性傾眠症(EHS)においてもDNAタイピングを行い,DR2/DW2のサブタイプを持つ患者が多いことが確認された。5)パルスフィ-ルド電気泳動(PFGE)法による大規模な遺伝子構成の検索については,既に10例を終え,さらに30例について試料の調製を終えている。これまでの結果では,疾患に特有の変異は認められていない。6)多発家系の家族よりの血液試料の収集と細胞株の樹立も継続しており,2、3の候補遺伝子を選定して連鎖分析を計画中である。

1)The results of HLA typing in more than 270 patients were still positive for HLA DR2 and DQW1. 2)PCP method and specific DNA detection method. 2) PCP method and specific DNA detection method. 3) The new PCR method and SSCP(single strand conformation polymorphism) method are used to assemble DNA fragments, and the DNA fragments of DPB,DQA, and DQB fragments of the patients are aligned with each other, and the same type of DNA fragments are maintained in healthy individuals, and the existence of specific DNA fragments is presumed. 4) DR2/DW2 has been identified as the most common type of narcolepsy (EHS). 5) The PFGE method was used to investigate the composition of large-scale particles, including 10 cases and 30 cases. The result of this is that the disease is unique and different. 6)Collection of blood samples from multiple families and establishment of cell lines, selection of candidate genes for 2 and 3, and linkage analysis are planned.

项目成果

S.Kawata,K.Tokunaga Feng Jin,Juji,T,Sasaki,and Y.Honda: "Narcolepsy" The New England Journal of Medicine. 324. 271-272 (1991)

S.Kawata、K.Tokunaga Feng Jin、Juji、T、Sasaki 和 Y.Honda：“发作性睡病”《新英格兰医学杂志》。

徳永 勝士,桑田 昇治,十字 猛夫: "「遺伝子病入門」精神疾患" 南江堂,

Katsushi Tokunaga、Noboharu Kuwata、Takeo Juji：《遗传病概论》精神障碍 Nankodo、

徳永 勝士: "PCR法によるHLA型タイピングと意義" 生化学. 62. 277-282 (1990)

Katsushi Tokunaga：“PCR 方法的 HLA 分型和意义”《生物化学》62. 277-282 (1990)。

徳永 勝士: "新生化学実験講座 第12巻 「分子免疫学」パルスフィ-ルドゲル電気泳動法を用いたMHC領域の解析" 東京化学同人,

德永克志：《新生物化学实验教程第12卷《分子免疫学》使用脉冲场凝胶电泳分析MHC区域》东京化学同人，