Molekulargenetische Untersuchungen zur Pathogenese angeborener konotrunkaler Herzfehler

先天性圆锥干心脏缺陷发病机制的分子遗传学研究

• 批准号: 5245344
• 负责人: Professorin Dr. Anita Rauch
• 金额: --
• 依托单位: Lehrstuhl für Medizinische Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2002-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5245344?language=en
• 关键词: Molekulargenetische; Untersuchungen; zur; Pathogenese; angeborener

Angeborene Herzfehler stellen mit einer Inzidenz von knapp 1% aller Neugeborenen die bedeutendste Mißbildung beim Menschen dar. Konotrunkale Herzfehler sind in der Regel komplexe Fehlentwicklungen des Herzens und der herznahen Gefäße, die eine aggressive Therapie notwendig machen. Über die Ursache der Herzfehlbildungen ist bisher wenig bekannt. In den letzten Jahren stellte sich heraus, daß bei etwa 5% aller Patienten mit angeborenem Herzfehler und zwar vor allem bei konotrunkalen Herzfehlern eine monoallelische Deletion 22q11.2 vorliegt. Diese etwa 3 Millionen Basenpaare und mindestens 25 Gene umfassende Deletion für sich genommen geht jedoch mit einer extremen klinischen Variabilität einher, so daß noch völlig unklar ist, wie und bei welchen Patienten es zur Ausbildung eines Herzfehlers kommt. Das beantragte Projekt dient der Aufklärung, welche genetische Faktoren für sich oder im Zusammenhang mit einer monoallelischen Deletion 22q11.2 zu angeborenen Herzfehlern führen.

Angeborene Herzfehler Stellen MIT einer Inzdenz von Knapp 1%aller Neugeborenen die bedeutendste Mi？bildung bem Menschen dar.这是一种积极的治疗方法，它是一种积极的治疗。您的位置：我也知道>地区>德国>德国。在这两个基因中，有5%的单等位基因缺失了22q11.2。Diese etwa 3Million en Basenpaare and minestens 25 Geneumfassende Del Del für sich Genomman geht jedoch MIT einer Extreme klinischen ariablität einher，so da？noch völlig unklarist，Wie and be well chen es zur Ausbildung eines Herzfehung eines.在Zusammenang MIT中发现单等位基因缺失22q11.2 zu angeborenen Herzfehlern führen。