Molekulargenetische Untersuchungen zur Pathogenese angeborener konotrunkaler Herzfehler

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Angeborene Herzfehler stellen mit einer Inzidenz von knapp 1% aller Neugeborenen die bedeutendste Mißbildung beim Menschen dar. Konotrunkale Herzfehler sind in der Regel komplexe Fehlentwicklungen des Herzens und der herznahen Gefäße, die eine aggressive Therapie notwendig machen. Über die Ursache der Herzfehlbildungen ist bisher wenig bekannt. In den letzten Jahren stellte sich heraus, daß bei etwa 5% aller Patienten mit angeborenem Herzfehler und zwar vor allem bei konotrunkalen Herzfehlern eine monoallelische Deletion 22q11.2 vorliegt. Diese etwa 3 Millionen Basenpaare und mindestens 25 Gene umfassende Deletion für sich genommen geht jedoch mit einer extremen klinischen Variabilität einher, so daß noch völlig unklar ist, wie und bei welchen Patienten es zur Ausbildung eines Herzfehlers kommt. Das beantragte Projekt dient der Aufklärung, welche genetische Faktoren für sich oder im Zusammenhang mit einer monoallelischen Deletion 22q11.2 zu angeborenen Herzfehlern führen.