Molekulargenetische und proteinbiochemische Untersuchungen zur Ätiologie des Parkinson-Syndroms mit frühem Beginn

早发性帕金森综合征病因的分子遗传学和蛋白质生化研究

• 批准号: 5209661
• 负责人: Professorin Dr. Christine Klein
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Neurogenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1998-12-31 至 2005-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5209661?language=en
• 关键词: Molekulargenetische; und; proteinbiochemische; Untersuchungen; zur

M. Parkinson (MP) ist eine häufige neurodegenerative Erkrankung, für deren Entstehung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren diskutiert werden. Eigene Untersuchungen an einer großen MP-Familie ergaben: 1. Mutationen im Parkin-Gen kommen auch als "compound"-heterozygote Mutationen vor; 2. Es gibt pseudo-dominante Erbgänge; 3. Parkin-Mutationen können mit einem dem idiopathischen MP identischen Phänotyp einhergehen. Im Rahmen des beantragten Projektes sollen die Häufigkeit und Bedeutung von Parkin-Mutationen und von Pseudodominanz bei Patienten mit EOPD, typischem und familiärem MP untersucht werden. Da für die Mehrzahl der MP-Fälle jedoch eine multifaktorielle Ätiologie diskutiert wird, bei der Suszeptibilitätsgene und Umweltfaktoren zusammenwirken, schließt sich eine Untersuchung der Assoziation zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen (allein und in Kombination) sowie der klinischen Phänomenologie bei Patienten mit EOPD, typischem MP, familiärem MP und Kontrollpersonen an. Der mütterliche Zweig der o.g. Familie zeigt keine Mutationen im Parkin-Gen oder Kopplung zu anderen bekannten MP-Genloci und wird daher einer Kopplungsanalyse unterzogen, um ein neues MP-Gen zu lokalisieren und ggf. zu klonieren.

m·帕金森(MP)这是haufige神经退行性Erkrankung、毛皮deren Entstehung sowohl genetische als欧什nichtgenetische Faktoren diskutiert了。Eigene Untersuchungen and einer großen mp - family ergaben: 1。帕金森氏症患者的突变也被称为“化合物”——杂合子突变2. 他的gibt伪统治Erbgänge；3. 帕金森突变können mit einem dem特发性MP identischen Phänotyp einhergehen。在拉赫曼的研究项目中，研究人员研究了帕金森病突变和伪性显性疾病，研究了EOPD， typischem和familiärem MP。Da fgr gr Mehrzahl der MP-Fälle jedoch eine multifaktorielle Ätiologie diskutiert wind, beder Suszeptibilitätsgene and Umweltfaktoren zusammenwirken, schließ ßt sich eine Untersuchung der association zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen (allein and in combination) sowie der klinischen Phänomenologie bepatientmit EOPD, typischem MP， familiärem MP and Kontrollpersonen和。[8] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j]。祖茂堂klonieren。