Molekulargenetische und proteinbiochemische Untersuchungen zur Ätiologie des Parkinson-Syndroms mit frühem Beginn

M.帕金森（MP）是一种严重的神经退行性疾病，对于遗传学上的疾病也没有韦尔登。EigeneUntersuchungen an einer grossen MP-Familie ergaben：1.突变在帕金森基因通常也是“复合”-杂合子突变或; 2. Es gibt pseudo-dominante Erbgänge; 3.帕金森氏突变与一种独特的MP表现型有关。在治疗帕金森病和假性显性遗传的患者中，典型的帕金森氏病和家族性帕金森氏病患者的高血压和高血压的研究项目需要韦尔登。为了使MP-Fälle的治疗更有效，我们将在持续性疾病和环境因素方面进行多因素的诊断，并在MP-Suszeptibilitätsgenen（allein und in Combination）中进行相关研究，以了解患者的EOPD、典型MP、家族MP和控制人的临床表现。茨威格的另一面。在帕金森病或肺炎中没有发现突变的家族，因此需要对MP基因位点进行分析，并对新的MP基因进行定位和诊断。你是克隆人。

M. Parkinson (MP) ist eine häufige neurodegenerative Erkrankung, für deren Entstehung sowohl genetische als auch nichtgenetische Faktoren diskutiert werden. Eigene Untersuchungen an einer großen MP-Familie ergaben: 1. Mutationen im Parkin-Gen kommen auch als "compound"-heterozygote Mutationen vor; 2. Es gibt pseudo-dominante Erbgänge; 3. Parkin-Mutationen können mit einem dem idiopathischen MP identischen Phänotyp einhergehen. Im Rahmen des beantragten Projektes sollen die Häufigkeit und Bedeutung von Parkin-Mutationen und von Pseudodominanz bei Patienten mit EOPD, typischem und familiärem MP untersucht werden. Da für die Mehrzahl der MP-Fälle jedoch eine multifaktorielle Ätiologie diskutiert wird, bei der Suszeptibilitätsgene und Umweltfaktoren zusammenwirken, schließt sich eine Untersuchung der Assoziation zu Veränderungen in MP-Suszeptibilitätsgenen (allein und in Kombination) sowie der klinischen Phänomenologie bei Patienten mit EOPD, typischem MP, familiärem MP und Kontrollpersonen an. Der mütterliche Zweig der o.g. Familie zeigt keine Mutationen im Parkin-Gen oder Kopplung zu anderen bekannten MP-Genloci und wird daher einer Kopplungsanalyse unterzogen, um ein neues MP-Gen zu lokalisieren und ggf. zu klonieren.