Identifizierung von neuen genetischen Pathomechnismen für mentale Retardierung mittels Molekularer Karyotypisierung

利用分子核型分析鉴定精神发育迟滞的新遗传病理机制

• 批准号: 19984777
• 负责人: Professorin Dr. Anita Rauch
• 金额: --
• 依托单位: Lehrstuhl für Medizinische Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/19984777?language=en
• 关键词: Identifizierung; von; neuen; genetischen; Pathomechnismen

Geistige Behinderung stellt mit einer Prävalenz von 2-3% der Bevölkerung eine der häufigsten Krankheitsgruppen dar. Der Anteil an den Gesamtkosten im Gesundheitssystem wird in Mitteleuropa auf ca. 8% geschätzt. Trotz der Fortschritte der Genomforschung bleibt die Ätiologie in einem Großteil der Fälle ungeklärt, so dass den betroffenen Patienten und Familien weder eine adäquate Prognose und Therapie noch eine fundierte genetische Beratung und auch keine Pränataldiagnostik angeboten werden können. Obwohl geistige Behinderung in Industrienationen überwiegend genetisch bedingt ist, kommt eine ätiologische Aufklärung mit genetischen Methoden wie der Kopplungsanalyse nicht in Frage, da die meisten Fälle sporadisch auftreten. Wie die Erforschung der geschlechtsgebundenen geistigen Behinderung in den letzten Jahren gezeigt hat, stellen chromosomale Veränderungen bei einzelnen Patienten oft den Schlüssel zur Identifizierung eines neuen Pathomechanismus dar. Die erst kürzlich entwickelten Methoden der molekularen Karyotypisierung versprechen durch den Nachweis auch kleinster Chromosomenveränderungen die Identifizierung von krankheitsverursachenden Gendefekten bei sporadischen Krankheitsbildern zu ermöglichen. Im Rahmen dieses Projektes sollen daher bei Patienten mit geistiger Behinderung ungeklärter Ursache durch molekulare Karyotypisierung neue genetische Pathomechanismen identifiziert und charakterisiert werden.

Geistige Behinderung stelt mit einer Prävalenz von 2-3% der Bevölkerung eine der häufigsten Krankheitsgruppen dar.在欧洲中部地区，这种古老的建筑体系将被称为“安泰尔”。8%的geschätzt。基因组研究的优势在于对胎儿的大规模遗传学研究，因此，对患者和家庭进行适当的预后和治疗也是一项基础遗传学研究，也是一项韦尔登早期诊断。由于遗传学在工业化进程中的巨大滞后，因此，采用遗传学方法进行遗传学分析并不像在法国那样容易。随着近年来临床研究的进展，患者的染色体畸变常常被确定为新的病理机制。第一种方法是通过Nachweis和小的Chromosomenveränderungen识别染色体组型的染色体组型。通过新的遗传学病理机制识别和特征韦尔登分子分型，这些项目可以在患有先天性Ursache的患者中获得明确的结果。