Identifizierung von neuen genetischen Pathomechnismen für mentale Retardierung mittels Molekularer Karyotypisierung

利用分子核型分析鉴定精神发育迟滞的新遗传病理机制

• 批准号: 19984777
• 负责人: Professorin Dr. Anita Rauch
• 金额: --
• 依托单位: Lehrstuhl für Medizinische Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2005-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/19984777?language=en
• 关键词: Identifizierung; von; neuen; genetischen; Pathomechnismen

Geistige Behinderung stellt mit einer Prävalenz von 2-3% der Bevölkerung eine der häufigsten Krankheitsgruppen dar. Der Anteil an den Gesamtkosten im Gesundheitssystem wird in Mitteleuropa auf ca. 8% geschätzt. Trotz der Fortschritte der Genomforschung bleibt die Ätiologie in einem Großteil der Fälle ungeklärt, so dass den betroffenen Patienten und Familien weder eine adäquate Prognose und Therapie noch eine fundierte genetische Beratung und auch keine Pränataldiagnostik angeboten werden können. Obwohl geistige Behinderung in Industrienationen überwiegend genetisch bedingt ist, kommt eine ätiologische Aufklärung mit genetischen Methoden wie der Kopplungsanalyse nicht in Frage, da die meisten Fälle sporadisch auftreten. Wie die Erforschung der geschlechtsgebundenen geistigen Behinderung in den letzten Jahren gezeigt hat, stellen chromosomale Veränderungen bei einzelnen Patienten oft den Schlüssel zur Identifizierung eines neuen Pathomechanismus dar. Die erst kürzlich entwickelten Methoden der molekularen Karyotypisierung versprechen durch den Nachweis auch kleinster Chromosomenveränderungen die Identifizierung von krankheitsverursachenden Gendefekten bei sporadischen Krankheitsbildern zu ermöglichen. Im Rahmen dieses Projektes sollen daher bei Patienten mit geistiger Behinderung ungeklärter Ursache durch molekulare Karyotypisierung neue genetische Pathomechanismen identifiziert und charakterisiert werden.

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