Identifizierung von neuen genetischen Pathomechnismen für mentale Retardierung mittels Molekularer Karyotypisierung

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Geistige Behinderung stellt mit einer Prävalenz von 2-3% der Bevölkerung eine der häufigsten Krankheitsgruppen dar. Der Anteil an den Gesamtkosten im Gesundheitssystem wird in Mitteleuropa auf ca. 8% geschätzt. Trotz der Fortschritte der Genomforschung bleibt die Ätiologie in einem Großteil der Fälle ungeklärt, so dass den betroffenen Patienten und Familien weder eine adäquate Prognose und Therapie noch eine fundierte genetische Beratung und auch keine Pränataldiagnostik angeboten werden können. Obwohl geistige Behinderung in Industrienationen überwiegend genetisch bedingt ist, kommt eine ätiologische Aufklärung mit genetischen Methoden wie der Kopplungsanalyse nicht in Frage, da die meisten Fälle sporadisch auftreten. Wie die Erforschung der geschlechtsgebundenen geistigen Behinderung in den letzten Jahren gezeigt hat, stellen chromosomale Veränderungen bei einzelnen Patienten oft den Schlüssel zur Identifizierung eines neuen Pathomechanismus dar. Die erst kürzlich entwickelten Methoden der molekularen Karyotypisierung versprechen durch den Nachweis auch kleinster Chromosomenveränderungen die Identifizierung von krankheitsverursachenden Gendefekten bei sporadischen Krankheitsbildern zu ermöglichen. Im Rahmen dieses Projektes sollen daher bei Patienten mit geistiger Behinderung ungeklärter Ursache durch molekulare Karyotypisierung neue genetische Pathomechanismen identifiziert und charakterisiert werden.