Molekulare Analyse kongenitaler Hypotrichose mit Anodontie beim Rind

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In dem Projekt soll die molekulargenetische Usache für eine erbliche Haar- und Zahnlosigkeit an einem Familienmaterial der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung Schwarzbunt, aufgeklärt werden. Ein völlig analoges klinisches Bild ist aus der Humanmedizin für die anhidrotische ektrodermale Dysplasie (EDA) beschrieben worden. Auf der Suche nach der Ursache für die Krankheit wurde inzwischen beim Menschen das betroffene Gen isoliert und Mutationen charakterisiert. Das EDA Gen ist X-chromosomal lokalisiert und gehört mit einer Größe von mehreren hundert Kilobasenpaaren zu den größten bekannten Genen. Bei den betroffenen Rindern liegt ebenfalls ein X-chromosomal rezessiver Erbgang vor. Durch eine Analyse abstammungsgleicher Allele von 17 Mikrosatellitenmarkern auf dem X-Chromosom konnte der Defekt beim Rind bereits genetisch auf den Chromosomenabschnitt kartiert werden, auf dem man auch aus der vergleichenden Genkarte zwischen Mensch und Rind das EDA Gen erwarten würde. Im weiteren Verlauf des Projekts soll deshalb das bovine EDA Gen kloniert und die kodierenden Bereiche sequenziert werden. Anschließend soll die DNA der erkrankten Rinder auf Mutationen untersucht werden. Mit dem Auffinden der ursächlichen Mutation ließe sich ein PCR-Test entwickeln, mit dem weibliche Anlageträgerinnen sicher identifiziert werden könnten.