Molekulare Analyse kongenitaler Hypotrichose mit Anodontie beim Rind

牛先天性少毛症伴无牙的分子分析

• 批准号: 5253686
• 负责人: Professor Dr. Tosso Leeb
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5253686?language=en
• 关键词: Molekulare; Analyse; kongenitaler; Hypotrichose; mit

In dem Projekt soll die molekulargenetische Usache für eine erbliche Haar- und Zahnlosigkeit an einem Familienmaterial der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung Schwarzbunt, aufgeklärt werden. Ein völlig analoges klinisches Bild ist aus der Humanmedizin für die anhidrotische ektrodermale Dysplasie (EDA) beschrieben worden. Auf der Suche nach der Ursache für die Krankheit wurde inzwischen beim Menschen das betroffene Gen isoliert und Mutationen charakterisiert. Das EDA Gen ist X-chromosomal lokalisiert und gehört mit einer Größe von mehreren hundert Kilobasenpaaren zu den größten bekannten Genen. Bei den betroffenen Rindern liegt ebenfalls ein X-chromosomal rezessiver Erbgang vor. Durch eine Analyse abstammungsgleicher Allele von 17 Mikrosatellitenmarkern auf dem X-Chromosom konnte der Defekt beim Rind bereits genetisch auf den Chromosomenabschnitt kartiert werden, auf dem man auch aus der vergleichenden Genkarte zwischen Mensch und Rind das EDA Gen erwarten würde. Im weiteren Verlauf des Projekts soll deshalb das bovine EDA Gen kloniert und die kodierenden Bereiche sequenziert werden. Anschließend soll die DNA der erkrankten Rinder auf Mutationen untersucht werden. Mit dem Auffinden der ursächlichen Mutation ließe sich ein PCR-Test entwickeln, mit dem weibliche Anlageträgerinnen sicher identifiziert werden könnten.

在该项目中，分子遗传学的应用是基于德意志荷斯坦奶牛的家庭材料，Farbrichtung Schwarzbunt，aufgeklärt werden。所有类似的临床图片都是针对无汗皮肤发育不良 (EDA) 的人类医学的描述。在这样的情况下，我们的世界将变得更加孤立和突变。 EDA Gen ist X-chromosomal lokalisiert und gehört mit einer Größe von mehreren hundert Kilobasenpaaren zu den größten bekannten Genen. Bei den betroffenen Rindern liegt ebenfalls ein X-chromosomal rezessiver Erbgang vor。分析 17 号微卫星标记与 X 染色体缺陷有关，该基因是染色体缺陷的遗传基因，是人类的基因突变和 EDA 生成的基因 武尔德。我是项目开发者，负责开发 EDA Gen kloniert 和 kodierenden Bereiche Sequenziert werden。 Anschließend soll die DNA der erkrankten Rinder auf Mutationen undersucht werden。突变发生在 PCR 测试中，并通过简单的分析来识别。