Construction of a PAC-contig in the region of the RYRl gene on SSC6q1.2

在SSC6q1.2上的RYR1基因区域中构建PAC-重叠群

• 批准号: 5293314
• 负责人: Professor Dr. Tosso Leeb
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Genetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5293314?language=en
• 关键词: Construction; PAC; contig; region; RYRl

In dem Projekt soll ein "P1 derived artificial chromosome" (PAC) Contig von der Region SSC6q1.2 erzeugt werden. In dieser chromosomalen Region befindet sich beim Schwein mit dem RYR1 Gen der Genort für die maligne Hyperthermie (MH), die zu Streßanfälligkeit führt. Eng gekoppelt mit der Streßanfälligkeit werden auch günstige Merkmale wie starke Bemuskelung und hoher Magerfleischanteil vererbt. Trotz weltweiter, intensiver Forschungsaktivität ist bis heute nicht klar, ob die ursächliche Mutation für die Streßanfälligkeit im RYR1 Gen gleichzeitig auch für den positiven Effekt auf die Fleischleistung verantwortlich ist, oder ob dieser Effekt von einer zweiten Mutation in einem eng benachbarten Gen verursacht wird. Die Klonierung dieser genomischen Region als PAC-Contig ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur DNA-Sequenz der codierenden Bereiche dieser chromosomalen Region. Diese Daten wären eine Grundvoraussetzung für die systematische Mutationsanalyse, die nötig ist, um tatsächlich die funktionellen Polymorphismen aufzuspüren, die für die beobachteten phänotypischen Effekte auf die Fleischleistung verantwortlich sind. Weiterhin würde ein solcher PAC-Contig eine wesentlich genauere Integration der existierenden physikalischen und genetischen Karten ermöglichen.

在该项目中，一个“P1衍生的人工染色体”（PAC）重叠区位于SSC 6q1.2区域，该区域被韦尔登。在该染色体区域，在患有恶性Hyperstroke（MH）的RYR 1 Gen的Schwein之前，该染色体区域被标记为Streßanfälligkeit führt。与Streßanfälligkeit韦尔登一起工作的人也会像其他人一样工作。Trotz weltweiter，intensiver Forschungsaktivität ist bis heute nicht klar，ob die ursächliche Mutation für die Streßanfäligkeit im RYR 1 Gen gleichzeitig auch für den positiven Effekt auf die Fleischeistung verantwortlich ist，oder ob dieser Effekt von einer zweiten Mutation in einem eng benachbarten Gen verursacht wird. PAC-重叠群的基因组区域是编码该染色体区域的DNA测序的一个重要分支。该数据是系统突变分析的基础数据，不包括功能多态性，以及对快速突变的影响。Weiterhin würde ein solcher PAC-Contig eine wesentlich genauere Integration der untierenden physikalischen und genetischen Karten ermöglichen.