家族性アルドステロン産生腫瘍の遺伝子検索

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同朋3名(姉妹)にアルドステロン産生副腎腫瘍が発生した。これは偶然とは考えにくく共通の遺伝要因があるものと推定された。そこでその遺伝要因の検索を行った。まず染色体の欠失や転座などの異常がないか検討した。このような大きな異常があれば遺伝的要因の検索の的を絞ることが可能となる。患者白血球を培養しGバンディングで染色して検討したが異常はみつからなかった。次に候補となる遺伝子の異常を検討した。TSH受容体では突然変異により腫瘍化することが知られているが同じG蛋白カップリング受容体であるアンギオテンシン受容体Iaは最も有力な効補である。最近その遺伝子構造が明らかにされ、塩基配列も決定したので、この遺伝子に的を絞り検討した。アンギオテンシンII受容体Iaは、5つのExonからなるがこのうちアミノ酸をコードしているのはExon5たけである。そこでExon5と,発現に重要なExon1の5'上流部分を患者白血球から抽出したDNAを用いPCR法にて増幅しDideoxy法にてシースエスした。しかしここには異常はみられなかった。ACTH受容体など他の候補は可能性が低く、さらによい高い可能性の候補遺伝子を今後検討してゆく。