モヤモヤ病発生における遺伝的要因の関与の検討-Highly polymorphic DNA markerを用いて-

检查烟雾病发生中遗传因素的参与 - 使用高度多态性 DNA 标记 -

• 批准号: 06771058
• 负责人: 冨永 悌二
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06771058/
• 关键词: モヤモヤ病; 家族発生; 遺伝解析; PCR-SSCP; Highly polymorphic DNA marker; D4S174 locus; interleukin-2beta receptor gene

家族生モヤモヤ家系につきMR-angiograghyを行い、確かにモヤモヤ病であるか否かの確信をえた。すなわち、臨床的にモヤモヤ病を呈した者とMRAの異常所見との間に相異はなかった。また、同時に、家系全員に協力を依頼して採血を行った。3世代まで採血可能であったのた2家系であった。末梢血より白血球成分を分離し、DNAの抽出を行った。highly polymorphic DNA markerであるD4S174 locusとinterleukin-2 receptor beta geneについて解析を行った。まず両遺伝子座をprimer pair;5'-AAGAACCATGCGATACGCAT-3',5'-CATTCCTAGATGGGTAAAGC-3'及び5'-GAGAGGGAGGGCCTGCGTTC-3',5'-CACCCAGGGCCAGATAAAGA-3'を用いてPCRで増幅した。PCR産物がうまくamplifyされているか否か2%アガロースゲルにて確認した。PCR増幅産物のバンドが1本であることを確認した後、増幅産物とstop solutionとを等量混合した後、6%アクリルアミドゲル上で泳動を行った。この結果、同一家系内でモヤモヤ発症者同士は、他の同胞よりも、遺伝的には近い関係にあった。家系1、2の区別なくD4S 174 locus,及び、IL-2-beta Rの4つのハロタイプを見ると、全く同一であるものが5名中の3名であり、他の2名についても、3つのハロタイプが一致していた。ちなみに3つのハロタイプが一致する確率はおよそ10万分の1であり、ハロタイプが4つともに一致する確率は、およそ1000万分の1であるから、2家系のモヤモヤ病の患者のハロタイプの表現型を見る限り、極めて希な現象が起こったことになる。このようなことから、家族性に発症するモヤモヤ病はそれぞれ独立に起こったというよりは、共通の遺伝的背景をもった個体に生じやすいものと思われた。以上の事実を踏まえ、今後はモヤモヤ病の病因に係わる遺伝子座の同定を連鎖解析により決定していくことが必要であろう。

Family life モ ヤ モ ヤ family に つ き MR - angiograghy を い, indeed か に モ ヤ モ ヤ disease で あ る か no か の sure を え た. す な わ ち, clinical に モ ヤ モ を ヤ disease is し た person と MRA の abnormalities seen と の に between dissimilar は な か っ た. Youdaoplaceholder0, at the same time に, all family members に work together を and rely on the blood collection of て to を and った. Three generations of まで blood collection may であった た た two families であった. Peripheral blood よ, leukocyte component を, separate the bulb and extract the DNA swab を row った. highly polymorphic DNA markerであるD4S174 locusとinterleukin-2 receptor beta geneに て て analysis を line った. Youdaoplaceholder0 liang yi 伝 zi zuo をprimer pair; 5'-AAGAACCATGCGATACGCAT-3',5'-CATTCCTAGATGGGTAAAGC-3' and び5'-GAGAGGGAGGGCCTGCGTTC-3',5'-CACCCAGGGCCAGATAAAGA-3'を increased by <s:1> てPCRで た . PCR product がうまくamplifyされて されて る る アガロ no 2%アガロ スゲ スゲ にて にて confirm た た. PCR product rights of の バ ン ド が this で あ る こ と を confirm し た, rights of product after と stop solution と を equivalent mixed し た, 6% after ア ク リ ル ア ミ ド ゲ ル で swimming on line を っ た. The <s:1> results, the でモヤモヤ affected fellow practitioners of the same family でモヤモヤ, other <s:1> compatriots よ <s:1> <s:1> <s:1>, and the に に close でモヤモヤ relatives of the deceased 伝 にあった. Family の difference between 1 and 2 な く D4S 174 locus, and び, IL - 2-4 つ beta R の の ハ ロ タ イ プ を see る と, whole く same で あ る も の が の in five three で あ り, another two に の つ い て も, 3 つ の ハ ロ タ イ プ が consistent し て い た. ち な み に 3 つ の ハ ロ タ イ プ が consistent す る probabilistic は お よ そ 10 extremely の 1 で あ り, ハ ロ タ イ プ が 4 つ と も に consistent す る probabilistic は, お よ そ 1000 thousand times の 1 で あ る か ら, 2 family の モ ヤ モ の ヤ disease patients の ハ ロ タ イ プ の phenotype を see る り, extremely limited め て bush な phenomenon が up こ っ た こ と に な る. こ の よ う な こ と か ら, familial に 発 disease す る モ ヤ モ ヤ disease は そ れ ぞ independent に up こ れ っ た と い う よ り は, common の but 伝 background を も っ た individuals born に じ や す い も の と think わ れ た. Above の things be tread を ま え, future は モ ヤ モ ヤ disease cause に の is わ る heritage 伝 stroma の with fixed を chain analytic に よ り decided し て い く こ と が necessary で あ ろ う.

项目成果

吉本高志他: "モヤモヤ病発生における遺伝的要因の関与の検討" ウイリス動脈輪閉塞症調査研究班、研究報告書. (印刷中). (1995)

Takashi Yoshimoto 等：“检查烟雾病发生中遗传因素的参与”，Circle of Willis 闭塞研究小组，研究报告（1995 年出版）。

吉本高志他: "モヤモヤ病のMRA;3D-TOF法と2D-PC法による評価" ウイリス動脈輪閉塞症調査研究班、研究報告書. 112-116 (1994)

Takashi Yoshimoto 等：“烟雾病的 MRA；通过 3D-TOF 方法和 2D-​​PC 方法进行评估”Circle of Willis 闭塞调查研究小组，研究报告 112-116（1994）。