原因不明の突然死剖検例における心筋ミトコンドリアDNAの欠失に関する研究

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当教室の法医剖検例中、心臓性突然死例で死因の判定に苦慮した症例、あるいは乳幼児突然死症候群(SIDS)として分類された症例の心筋のミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失の有無とその程度を検索した。試料組織は剖検時得られた心筋、および対照として骨格筋を用いた。さらに、過去の剖検例中で対象となるものについては組織切片標本よりDNAを抽出した。標的とした欠失部位は、ATPase6とD-loop上に存在する12塩基繰り返し配列を介した7.4kbである。PCRは、この欠失部位を挟むシフトさせた3種類2組のプライマーを用い、特定の確度を上げた。また、陽性の対照として欠失の存在しない部位を挟むプライマーを設定した。増幅産物のサイズはいずれも約1kbである。まず、この欠失が健常人の心筋でも認められることから、欠失の年齢による依存性を調べた。心肥大など心臓に著明な変化が認められない症例で、心筋mtDNAの欠失の有無を検索した結果、10歳以下では欠失は全く認められず、60歳代以上では全ての症例で欠失が認められた。また、20〜50歳代では年齢の増加に伴い欠失例が増加した。ここで、数例の原因不明の心臓性突然死例において心筋mtDNAの欠失が認められたが、その欠質量が増加しているか否かは検討中である。さらに、SIDSが疑われる数例については、病因解明の手がかりとなるような心筋mDNAの欠失は認められなかった。