原因不明の突然死剖検例における心筋ミトコンドリアDNAの欠失に関する研究

不明原因猝死尸检病例心肌线粒体DNA缺失研究

• 批准号: 06770328
• 负责人: 福井 謙二
• 金额: $ 0.7万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770328/
• 关键词: 突然死; 乳幼児突然死症候群; ミトコンドリアDNA; 心筋

当教室の法医剖検例中、心臓性突然死例で死因の判定に苦慮した症例、あるいは乳幼児突然死症候群(SIDS)として分類された症例の心筋のミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失の有無とその程度を検索した。試料組織は剖検時得られた心筋、および対照として骨格筋を用いた。さらに、過去の剖検例中で対象となるものについては組織切片標本よりDNAを抽出した。標的とした欠失部位は、ATPase6とD-loop上に存在する12塩基繰り返し配列を介した7.4kbである。PCRは、この欠失部位を挟むシフトさせた3種類2組のプライマーを用い、特定の確度を上げた。また、陽性の対照として欠失の存在しない部位を挟むプライマーを設定した。増幅産物のサイズはいずれも約1kbである。まず、この欠失が健常人の心筋でも認められることから、欠失の年齢による依存性を調べた。心肥大など心臓に著明な変化が認められない症例で、心筋mtDNAの欠失の有無を検索した結果、10歳以下では欠失は全く認められず、60歳代以上では全ての症例で欠失が認められた。また、20〜50歳代では年齢の増加に伴い欠失例が増加した。ここで、数例の原因不明の心臓性突然死例において心筋mtDNAの欠失が認められたが、その欠質量が増加しているか否かは検討中である。さらに、SIDSが疑われる数例については、病因解明の手がかりとなるような心筋mDNAの欠失は認められなかった。

When forensic autopsy in the classroom, sudden cardiac death cases to determine the cause of death, sudden infant death syndrome (SIDS) and classification of cases of cardiac muscle DNA(mtDNA) deficiency to explore the extent The sample tissue is divided into two parts, namely, the core muscle, the core muscle and the core muscle. In the past, DNA was extracted from tissue sections. The missing part of the target is 12 kb in length and 7.4 kb in length on ATPase6 D-loop. PCR, the missing part of the three types of 2 groups of applications, specific accuracy The position of the positive and negative elements is set. About 1kb in size In addition, the relationship between the two sides of the Taiwan Strait is also very important. Heart hypertrophy, heart failure, heart failure, heart failure. In the 20 ~ 50th generation, the number of missing cases increased. There are several cases of sudden cardiac death with unknown causes. In addition, SIDS is suspected to be responsible for several cases, and the cause of the disease is explained.