Application of GC/MS chemical diagnosis to neonatal mass screening

GC/MS化学诊断在新生儿群体筛查中的应用

• 批准号: 07672503
• 负责人: MATSUMOTO Isamu
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Kanazawa Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 1996
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07672503/
• 关键词: GC; MS; metabolic disorder; chemical diagnosis; neonatal mass screening; フェニールケトン尿症; 楓糖尿症; ホモシスチン尿症; ガラクトース血症; チロジン症

By using the newly developed diagnostic procedure for inborn errors of metabolism, a pilot study of its application to newborn mass screening for 22 (at present, and will be increased) metabolic diseases was started on February 1, 1995 in cooperation with four medical institutes (Kanazawa Medical University, Kurume University School of Medicine, Shimane Medical University, and Chiba Children's Hospital) and three instrument manufacturers (Shimadzu Seisakusho Ltd., JEOL Ltd., and Yokogawa Analytical Systems Inc.). So far, 2,953 samples were tested by us in kanazawa, and 4 cases were chemically diagnosed as having metabolic disorders. Methylmalonic aciduria, cystinuria (3 cases). The rate of incidence was 1 per 738. Also, 68 cases were found to have transient metabolic abnormalities ; 91 cases with transient neonatal galactosuria, 11 cases with transient neonatal tyrosinuria. We believe this program can also offer valuable information on human genetics.

应用新开发的先天性代谢缺陷诊断程序，对22名新生儿进行了应用于筛查的初步研究，（目前，并将增加）代谢性疾病于1995年2月1日开始与四个医疗机构合作（金泽医科大学、Kurdom大学医学部、岛根医科大学、和千叶儿童医院）和三家仪器制造商（ShimadzuSeisakushoLtd.，JEOL Ltd.和Yokogawa Analytical Systems Inc.）。到目前为止，我们在金泽共检测了2,953份样本，有4例被化学诊断为患有代谢紊乱。甲基丙二酸尿、胱氨酸尿（3例）。发病率为1/738。同时发现68例有一过性代谢异常，其中91例有一过性新生儿半乳糖尿，11例有一过性新生儿酪氨酸尿。我们相信这个项目也可以提供关于人类遗传学的有价值的信息。

项目成果

久原とみ子: "ガスクロマトグラフ-質量分析を用いる化学診断法の新生マススクリーニングへの応用" 金医大誌. 20(4). 521-526 (1995)

Tomiko Kuhara：“气相色谱-质谱化学诊断方法在新的大规模筛选中的应用”Jin Medical University Journal 20(4) (1995)。

I.Matsumoto: "A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry" MS Reviews. 15・1. 43-57 (1996)

I.Matsumoto：“通过质谱法诊断先天性代谢缺陷的新方法”MS Reviews 15・1（1996）。

C.Ning: "Gas chromatographic-mass spectrometric metabolic profiling of patients with fatal infantile mitochondrial myopathy-de Toni-Fanconi-Debre syndrome" Acta Paediatr. Jpn.38. 661-666 (1996)

C.Ning：“致命性婴儿线粒体肌病 - de Toni-Fanconi-Debre 综合征患者的气相色谱-质谱代谢分析”Acta Paediatr。

久原とみ子、松本勇: "マススペクトロメトリーによる生体成分の簡単な一斉分析法-新生児マススクリーニングへの応用-" 先端医療. 6. 37-40 (1995)

Tomiko Kuhara、Isamu Matsumoto：“使用质谱法对生物成分进行简单的同步分析方法 - 在新生儿大规模筛查中的应用 -”《先进医学》。 6. 37-40 (1995)

寧聡: "GC/MSによる高ガラクトース血症の化学診断" Proc. Jap. Soc. Biomed. Mass Spectrom.21. 155-158 (1996)

Satoshi Ning：“GC/MS 的化学诊断”，Proc. Biomed.21（1996 年）。