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MOLECULAR ANALYSIS OF PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS

MOLECULAR ANALYSIS OF PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS
过氧化物酶体生物发生紊乱的分子分析
批准号：
08670870
负责人：
SHIMOZAWA Nobuyuki
金额：
$1.09万
依托单位：
GIFU UNIVERSITY
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1996 至 1997
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08670870/
关键词：
PEROXISOMEZELLWEGER SYNDROMECHO CELL MUTANTSYEASTTEMPERATURE SENSITIVE

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项目成果

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(1) We cloned full-length human peroxisome assembly factor-2 (PAF-2) cDNA that morphologically and biochemically restores peroxisomes of group C Zellweger fibroblasts and identified two pathologic mutations in the PAF-2 gene in Zellweger patients. (2) We isolated twelve complementation groups of peroxisome biogenesis disorders (PBD), and eight complementation groups of peroxisome deficient CHO cell mutants. By transient transfection assey using these CHO mutants, newly pathogenic genes (PEX12 and 1) were isolated in two complementation groups of PBD (group 3 and E).
期刊论文(24)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Y.Suzuki, N.Shimozawa et al: "D-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrafase/D-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Bifunctional Protein Deficiency : A Newly ldentified Peroxisomal Disorder" Am J Hum Genet. 61. 1153-1162 (1997)
Y.Suzuki、N.Shimozawa 等人：“D-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白缺乏症：一种新发现的过氧化物酶体疾病”Am J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
N.Shimozawa et al.: "A Nobel Mutation,R125X in Peroxisone Assembly Factor-1 Responsble for Zellweger Syndrome" Human Multation. Supplement 1. S134-S136 (1998)
N.Shimozawa 等人：“诺贝尔突变，Peroxisone Assembly Factor-1 中的 R125X 导致 Zellweger 综合征”人类突变。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
N.Shimozawa et al: "Peroxisome Biogenesis Disorclers : Identification of a New Complementation Group Distinct from Peroxisome Deticient CHO Mutants and not Complemented by Human PEX13" BBRC. 243. 368-371 (1998)
N.Shimozawa 等人：“过氧化物酶体生物发生紊乱：鉴定与过氧化物酶体缺陷 CHO 突变体不同且未由人 PEX13 补充的新互补组”BBRC。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Fukuda S., Shimozawa N., Suzuki Y., Zhang Z., Tomatsu S., Tsukamoto T., Hashiguchi N., Osumi T., Masuno M., Imaizumi K., Kuroki Y., Fujiki Y., Orii T., Kondo N.: "Human peroxisome assembly factor-2 (human PAF-2) : a gene responsible for group C peroxisome
Fukuda S.、Shimozawa N.、Suzuki Y.、Zhang Z.、Tomatsu S.、Tsukamoto T.、Hashiguchi N.、Osumi T.、Masuno M.、Imaizumi K.、Kuroki Y.、Fujiki Y.、Orii T
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 23 条
    Research on elucidation of pathology and drug discovery in peroxisomal diseases using stem cells and diseased model organisms
    • 批准号：
      15K15389
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Development of phenotype predictive diagnosis method and treatment in adrenoleukodystrophy by the methods combines patient resource and disease model
    • 批准号：
      15H04875
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.82万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the relation between the pathology of neurometabolic diseases and peroxisomal function
    • 批准号：
      24390261
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.98万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the pathology of adrenoleukodystrophy
    • 批准号：
      24659492
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    海外基金