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ANALYSIS OF TEMPERATURE SENSITIVE IN PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS

ANALYSIS OF TEMPERATURE SENSITIVE IN PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS
过氧化物酶体生物发生紊乱中温度敏感的分析
批准号：
13670791
负责人：
SHIMOZAWA Nobuyuki
金额：
$2.5万
依托单位：
Gifu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2001
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2001 至 2002
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13670791/
关键词：
PEROXISOMETEMPERATURE SENSITIVETHREE-DEMENTIONAL STRUCTUREINTRACELLULAR PROTEIN SORTINGタンパク細胞内輸送ペルオキシソーム

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项目成果

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(1) We identified milder forms of Peroxisomal Biogenesis Disorders (PBD) were characterized by temperature sensitive (TS) mutation in the PEX13 gene.(2) To clarify the mechanism of TS phenomenon, we analyze Pex13p-Pex14p interaction by three-dementional structure.(3) We analyzed 286 Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), to clarify the epidemiology of ALD in Japan. The incidence of ALD in Japan was estimated to be between 1:3000 and 1:50000 boys.(4) We identified 31 Japanese patients with peroxisome biogenesis disorders (PBDs). All 11 ZS patients in group B had a common mutation, a 2 base pair deletion in the PEX10 gene, homozygously. This mutation apparently arose once on an ancestral chromosome in the Japanese population. The incidence of the PBDs in Japan was estimated to be approximately 1 in 500,000 births
期刊论文(7)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
T.Takemoto, N Shimozawa et al.: "Epidemiology of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan"J Hum Genet. 47. 590-593 (2002)
T.Takemoto、N Shimozawa 等：“日本 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的流行病学”J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Ito R, Shimozawa N et al.: "Temperature-sensitive phenotype of Chinese hamster ovary cells defective in PEX5 gene"Biochem Biophys Res Commun. 288. 321-327 (2001)
Ito R、Shimozawa N 等：“PEX5 基因缺陷的中国仓鼠卵巢细胞的温度敏感表型”Biochem Biophys Res Commun。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Raas-Rothschild A, Shimozawa N et al.: "A PEX6-Defective Peroxisomal Biogenesis Disorder with Severe Phenotype in an Infant, versus Mild Phenotyp"Am J Hum Genet. 70. 1062-1068 (2002)
Raas-Rothschild A、Shimozawa N 等人：“婴儿中具有严重表型的 PEX6 缺陷性过氧化物酶体生物发生障碍与轻度表型”Am J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Raas-Rothschild A, Shimozawa N et al.: "A PEX6-Defective Peroxisome Biogenesis Disorder with Severe phenotype in an infant versus Mild Phenotype"Am J Hum Genet. 70. 1062-1068 (2002)
Raas-Rothschild A、Shimozawa N 等人：“婴儿中具有严重表型与轻度表型的 PEX6 缺陷性过氧化物酶体生物合成障碍”Am J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 6 条
    Research on elucidation of pathology and drug discovery in peroxisomal diseases using stem cells and diseased model organisms
    • 批准号：
      15K15389
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Development of phenotype predictive diagnosis method and treatment in adrenoleukodystrophy by the methods combines patient resource and disease model
    • 批准号：
      15H04875
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.82万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the relation between the pathology of neurometabolic diseases and peroxisomal function
    • 批准号：
      24390261
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.98万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the pathology of adrenoleukodystrophy
    • 批准号：
      24659492
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    海外基金