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MOLECULAR ANALYSIS OF PEROXISOME BIOGENESIS DISORDESRS

MOLECULAR ANALYSIS OF PEROXISOME BIOGENESIS DISORDESRS
过氧化物酶体生物发生紊乱的分子分析
批准号：
10670721
负责人：
SHIMOZAWA Nobuyuki
金额：
$1.86万
依托单位：
GIFU UNIVERSITY
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
1998
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1998 至 1999
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10670721/
关键词：
PEROXISOMEZELLWEGER SYNDROMECHO CELL MUTANTSYEASTTEMPERATURE SENSITIVE新生児型adrenoleukodystrophyPEX遺伝子

项目摘要

项目成果

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(1) We isolated twelve complementation groups (A-H, J, 2, 3 and 6) of peroxisome biogenesis disorders (PBD), and abnormalities of peroxisomal membrane protein synthesis, not matrix-protein import, may be the primary defect at least in groups D, G and J.(2) We identified newly pathogenic genes (PEX1, 10, 12, 13, 16 and 19) in six complementation groups of PBD (group E, B, 3, H, D and J).(3) We demonstrated that milder forms of PBD are characterized by temperature-sensitive (TS) phenotypes of peroxisome- assembly processes in the fibroblasts of patients.(4) We suggested by expression experiments using peroxisome-deficient CHO mutants, allelic heterogeneities of the PEX genes affected the peroxisomal protein import and functions and regulated the clinical severity in PBD.
期刊论文(43)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Shimozawa N, et al.: "Genetic basis of peroxisome assembly mutants of humans, CHO cells and yeast"Am J Hum Genet. 63. 1898-1903 (1998)
Shimozawa N 等：“人类、CHO 细胞和酵母的过氧化物酶体组装突变体的遗传基础”Am J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Tamura S, Shimozawa N, et al: "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group 1"Proc Natl Aced Sci USA. 95. 4350-4355 (1998)
Tamura S、Shimozawa N 等人：“通过 CHO 细胞突变体上的功能互补克隆的人 PEX1 是导致互补组 1 的过氧化物酶体缺陷 Zellweger 综合征的原因”Proc Natl Aced Sci USA。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Shimozawa N., et al.: "Nonsense and temperature-sensitive mutations in PEX13 are the cause of complementation group H of peroxisome biogenesis disorders"Hum. Mol. GeneT.. 8. 1077-1083 (1999)
Shimozawa N. 等人：“PEX13 中的无义突变和温度敏感突变是过氧化物酶体生物合成障碍 H 组互补的原因”Hum。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Honsho M, Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, Kondo N, and Fujiki Y: "Mutation in PEX16 is causal in the peroxisome-dificient Zellweger syndrome of complementation group D."Am J Hum Genet. 63. 1622-1630 (1998)
Honsho M、Tamura S、Shimozawa N、Suzuki Y、Kondo N 和 Fujiki Y：“PEX16 中的突变是互补组 D 的过氧化物酶体缺陷 Zellweger 综合征的原因。”Am J Hum Genet。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 41 条
    Research on elucidation of pathology and drug discovery in peroxisomal diseases using stem cells and diseased model organisms
    • 批准号：
      15K15389
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Development of phenotype predictive diagnosis method and treatment in adrenoleukodystrophy by the methods combines patient resource and disease model
    • 批准号：
      15H04875
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.82万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the relation between the pathology of neurometabolic diseases and peroxisomal function
    • 批准号：
      24390261
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.98万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    Clarification of the pathology of adrenoleukodystrophy
    • 批准号：
      24659492
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SHIMOZAWA Nobuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    海外基金