遺伝性運動感覚性末梢神経障害(CMT病)の家系調査と遺伝子異常・病態の解析

遗传性运动和感觉周围神经病(CMT病)的家系调查以及遗传异常和病理分析

基本信息

项目摘要

X染色体優性遺伝を示すCharcot-Marie-Tooth病(CMT病)typeX(CMTX)では,Xq13.1に存在するgapjunction形成蛋白であるconnexin32(Cx32)遺伝子の変異が原因と考えられている.臨床的にはPMP22遺伝子の重複を伴うCMT1A,Po遺伝子異常を伴うCMT1Bまたは原因遺伝子が明らかにされていないCMT2と鑑別するのが困難な場合がある.臨床的,電気生理学的,組織病理学的および分子遺伝学的研究によりCMTXの4発端者と1発端者の家族の計5例のCMTX患者を見出した.4発端者のCx32変異は,Ser26Leu,Leu90Pro,Arg183His,Cys201Tyrであった.このうちLeu90Pro,Cys201Tyrは文献上報告のみられない新しい変異であった.Genotypeがheterozygoteを示す症例が1例,hemizygoteを示す症例が4例であったが,神経学的検査による重症度はheterozygoteにおいて軽症であった.腓腹神経を検索した4例では,大径有髄線維密度の減少が特徴的で,軸索病変が主病変と判断された.末梢神経伝導検査で,運動伝導速度は全例で中等度以上低下していた.感覚神経活動電位誘発不能所見が,最若年である1例を除いて特徴的であった.脳幹聴性誘発電位検査では,検査を行った4例全例でI〜III波間,III〜V波間の潜時の延長が認められ,中枢神経系にも異常が存在すると判断された.遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)としては,臨床型が非典型的な多発性神経障害型を呈した症例を電気生理学的,組織学的および分子遺伝学的に明らかにした.その発端者の両親に神経学的な異常は認められなかったが,電気生理学的および分子遺伝学的に,父親が無症候の異常遺伝子の保因者であることが明らかになった.このような無症候の保因者が認められることがHNPPの特徴の一つであることより,HNPPの有病率の研究では,このような保因者の発見が重要である.
X-chromosome dominant gene expression Charcot-Marie-Tooth disease (CMT disease)typeX(CMTX), Xq13.1, the existence of gapjunction forming protein, connexin32(Cx32), the cause of genetic variation. Clinical PMP22 gene duplication associated with CMT1A,Po gene abnormality associated with CMT1B gene causes CMT2 gene duplication associated with CMT 1A, Po gene duplication associated with CMT 1B Clinical, electrophysiological, histopathological and molecular genetic studies were carried out in 5 cases of CMTX patients in the family of 4 terminals.4 terminalsCx 32 variant,Ser26Leu,Leu90Pro,Arg183His,Cys201Tyr. This Uchi Leu90Pro,Cys201Tyr is very new and different from those reported in the literature. There were 1 case of Genotype heterozygote syndrome and 4 cases of hemizygote syndrome. The severity of heterozygote syndrome was found in neurological examinations. The central nervous system was detected in 4 cases, and the diameter of the axis was reduced. The motor conduction velocity was moderately low in all cases. The sensory activity potential cannot be seen, and the most common one is to remove the characteristic. In 4 cases, the latency between I ~ III waves and between III ~ V waves was prolonged, and the abnormality of central nervous system was judged. HNPP (HNPP) is a new type of neurologic disorder characterized by atypical clinical manifestations, electrophysiological manifestations, histological manifestations, and molecular genetic manifestations. The father of a child is a parent of a child who is abnormal in neurology, a parent of a child who is abnormal in electrophysiology. The study on the prevalence of HNPP is very important.

项目成果

期刊论文数量(8)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
山本 辰紀: "遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)2家系の臨床型の多様性"末梢神経. 9・1. 97-101 (1999)
Tatsunori Yamamoto:“遗传性压力易损性神经病(HNPP)的两个家族的临床类型的多样性”周围神经病学 9·1(1999)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
大西 晃生: "罹患家族構成員間で神経学的な障害の程度に著明な差異が認められた遺伝性運動感覚性ニューロパチー1Bの1家系"産医大誌. 21・2. 149-156 (1999)
Akio Onishi:“患有遗传性运动和感觉神经病 1B 的家庭,受影响的家庭成员之间的神经功能障碍程度存在显着差异”,国立妇产医学科学研究所杂志 21・2(1999 年)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
川井 元晴: "Hereditary neuropathy with liability to pressure palsles(HNPP)の一家系"末梢神経. 9・1. 91-95 (1999)
Motoharu Kawai:“易患压力性麻痹的遗传性神经病家族(HNPP)” 周围神经 9・1(1999)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
大西晃生: "分子遺伝学からみたCharcot-Maria-Tooth(CMT)病" モダン フイジシャン. 18・6. 679-682 (1988)
Akio Onishi:“从分子遗传学角度观察腓骨肌萎缩症(CMT)”《现代医师》18・6(1988)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
下家 恵一: "10歳代後半に発症した遺伝性感覚自律性ニューロパチーII型の1例"臨床神経. 39・5. 551-554 (1999)
Keiichi Shimoie:“青少年晚期遗传性感觉自主神经病 II 型的病例”《临床神经病学》39・5(1999)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

大西 晃生其他文献

大西 晃生的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('大西 晃生', 18)}}的其他基金

酸化エチレン曝露ラットの大脳障害の高磁場核磁気共鳴法および水迷路法による検討
高场核磁共振和水迷宫法检测环氧乙烷暴露大鼠脑损伤
  • 批准号:
    06670678
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
人および実験動物における末梢神経の変性・再生とシュワン細胞増殖
人类和实验动物周围神经的变性/再生和雪旺细胞增殖
  • 批准号:
    56570312
  • 财政年份:
    1981
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

相似国自然基金

Connexin32调控肾小管上皮细胞铁死亡对糖尿病肾病肾小管间质纤维化的影响及机制研究
  • 批准号:
    82304582
  • 批准年份:
    2023
  • 资助金额:
    30 万元
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
Twist1/Connexin32复合体诱导小细胞肺癌上皮间充质转化促进依托泊苷耐药的作用机制研究
  • 批准号:
    82160698
  • 批准年份:
    2021
  • 资助金额:
    33 万元
  • 项目类别:
    地区科学基金项目
Connexin32在调控EMT影响肝细胞癌奥沙利铂化疗敏感性中的作用研究
  • 批准号:
    81402514
  • 批准年份:
    2014
  • 资助金额:
    23.0 万元
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
X-连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症Connexin32基因突变病理功能研究
  • 批准号:
    81071000
  • 批准年份:
    2010
  • 资助金额:
    32.0 万元
  • 项目类别:
    面上项目

相似海外基金

Novel roles of connexin32 in expansion of cancer stem cell population and enhancement of metastasis
connexin32 在癌症干细胞群扩增和增强转移​​中的新作用
  • 批准号:
    21590427
  • 财政年份:
    2009
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Functional analysis of gap junction protein connexin32 in endothelial cells
内皮细胞间隙连接蛋白connexin32的功能分析
  • 批准号:
    19790229
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
The Role of Connexin32 in the Pathogensis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    8337714
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The Role of Connexin32 in the Pathogensis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    8186867
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The Role of Connexin32 in the Pathogensis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    8732705
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The role of connexin32 in the pathogenesis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    7213822
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The role of connexin32 in the pathogenesis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    7342822
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The role of connexin32 in the pathogenesis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    7730833
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The Role of Connexin32 in the Pathogensis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    8534290
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
The role of connexin32 in the pathogenesis of CMTX
Connexin32在CMTX发病机制中的作用
  • 批准号:
    7537167
  • 财政年份:
    2007
  • 资助金额:
    $ 2.11万
  • 项目类别:
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了