嚢胞性肺疾患家系のリンケージ解析

囊性肺疾病家族的连锁分析

• 批准号: 10877201
• 负责人: 藤村 重文
• 金额: $ 1.34万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10877201/
• 关键词: 嚢胞性肺疾患; 気胸; 家系内発生疾患; リンゲージ解析; 遺伝子異常; リンケージ解析

現在まで、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連に関する報告はほとんど見られていないが、複数の家系において、家族内気胸発症歴を有する気胸症例の存在を明らかにすることができた。これを踏まえ、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連を明らかにする目的で、家族内気胸発症歴を有する家系のDNAを用いて本研究を行った。主として家族内気胸発症歴を有する家系からの採血およびDNA抽出と遺伝形式の解析を行った。現在まで、5家系に同意の上での採血が可能であった。これら症例については、さらにDNAの抽出を終了した。気胸の発症と遺伝形式の関係を検討する目的で行った5家系における遺伝様式の検討では、家系内の約半数の人間において気胸が発症していた。詳細な既往歴の聴取および遺伝形式の検討からは、本疾患は常染色体優性遺伝形式をとる単一遺伝子による疾患と推定された。また、本疾患の発症には、喫煙は関与していなかった。その一方で、切除肺の表面には、著明な炭粉沈着と気腫性変化がみられ、本疾患発症の一因となっていると思われた。

Now ま で, 気 chest の 発 disease と heritage 伝 son, chromosome abnormality の masato even に masato す る report は ほ と ん ど see ら れ て い な い が, plural の family に お い て, family bearing を 気 chest 発 is す る 気 cases thoracic の exist を Ming ら か に す る こ と が で き た. Tread こ れ を ま え, 気 chest の 発 disease と heritage 伝 son, chromosome abnormality の masato even を Ming ら か に す る purpose で, family bearing を 気 chest 発 is す る family の DNA を with い て this research line を っ た. Main と し て in family bearing を 気 chest 発 is す る family か ら の blood お よ び DNA extraction と heritage 伝 line form analytical を の っ た. Now まで, five families に agree that で で blood collection が may be であった. In cases of <s:1> れら, に に て て に and さらにDNA samples were extracted を and ended with た た. 気 chest の 発 disease と heritage 伝 form の masato is を beg す 検 る purpose line で っ た 5 family に お け る heritage 伝 others type の beg で 検 は, pedigree の within about half の world に お い て 気 chest が 発 disease し て い た. Detailed な always bearing の 聴 take お よ び heritage 伝 form の 検 please か ら は, form of this disease は autosomal dominance but 伝 を と る 単 a heritage 伝 son に よ る disorders と presumption さ れ た. Youdaoplaceholder0, the causes of this disease are に に, smoking is related to <s:1> て な な った った. で そ の party, excision of lung の surface に は, Ming な carbon powder shen と 気 swollen sex - the が み ら れ, this disease 発 の due to と な っ て い る と think わ れ た.

项目成果

Sato,M. et al: "Identification of a 910-Kb region of common allelic loss in chromosome bands 16q24.1-q24.2 in human lung cancer" GENES, CHROMOSOMES & CANCER. 22. 1-8 (1998)

佐藤，M.

Sato, M. et al: "Chromosome bands 3p14. 2, 9p21, and 14 are frequently deleted in roentgenographically occult bronchogenic squamous cell carcinoma of the lung" GENES, CHROMOSOMES & CANCER. 23. 367-370 (1998)

Sato, M. 等人：“染色体带 3p14.2、9p21 和 14 在 X 线摄影隐匿性支气​​管鳞状细胞肺癌中经常被删除”基因、染色体

Sato, M. et al.: "The H-cadherin(CDH13)gene is inactivated in human lung cancer"HUMAN GENETICS. 103. 96-101 (1998)

Sato, M. 等人：“H-钙粘蛋白 (CDH13) 基因在人类肺癌中失活”人类遗传学。

Sato, M. et al.: "Chromosome bands 3pl4.2, 9p21, and 13q14 are frequently deleted in roentgenographically occult bronchogenic squamous cell carcinoma of the lung"GENES, CHROMOSOMES & CANCER. 23. 367-370 (1998)

Sato, M. 等人：“在 X 线摄影隐匿性支气​​管鳞状细胞肺癌中，染色体条带 3pl4.2、9p21 和 13q14 经常被删除”基因、染色体

Sato, M. et al.: "A GT dinucleotide polymorphism in intron 1 of the H-cadherin (CDH13)gene"J. HUMAN GENETICS. 43. 285-286 (1998)

Sato, M. 等人：“H-钙粘蛋白 (CDH13) 基因内含子 1 中的 GT 二核苷酸多态性”J.