嚢胞性肺疾患家系のリンケージ解析

点击翻译按钮获取中文摘要

現在まで、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連に関する報告はほとんど見られていないが、複数の家系において、家族内気胸発症歴を有する気胸症例の存在を明らかにすることができた。これを踏まえ、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連を明らかにする目的で、家族内気胸発症歴を有する家系のDNAを用いて本研究を行った。主として家族内気胸発症歴を有する家系からの採血およびDNA抽出と遺伝形式の解析を行った。現在まで、5家系に同意の上での採血が可能であった。これら症例については、さらにDNAの抽出を終了した。気胸の発症と遺伝形式の関係を検討する目的で行った5家系における遺伝様式の検討では、家系内の約半数の人間において気胸が発症していた。詳細な既往歴の聴取および遺伝形式の検討からは、本疾患は常染色体優性遺伝形式をとる単一遺伝子による疾患と推定された。また、本疾患の発症には、喫煙は関与していなかった。その一方で、切除肺の表面には、著明な炭粉沈着と気腫性変化がみられ、本疾患発症の一因となっていると思われた。