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網膜の加齢変化におよぼすミトコンドリア遺伝子変異

线粒体基因突变影响视网膜的年龄相关变化

基本信息

批准号：
12877274
负责人：
中澤満
金额：
$ 1.54万
依托单位：
Hirosaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2000
资助国家：
日本
起止时间：
2000 至 2001
项目状态：
已结题

项目摘要

ミトコンドリアは呼吸酵素や酸化的リン酸化に関与する酵素群を持ち酸素を消費にてエネルギーを産生している。これらの酵素群の一部はミトコンドリア遺伝子(ミトコンドリアDNA)によってコードされている。このミトコンドリアDNAはミトコンドリア内での呼吸の際に発生する活性酸素による攻撃を受けやすく、またエクソン領域が比較的多くをしめるなどの理由により、エクソン領域に変異を起こしやすい特徴がある。これらの変異は細胞の増殖が盛んな組織では淘汰されて次々に除去されてしまう。しかし非増殖組織では加齢とともに次第に蓄積してくる。網膜、内耳、筋、神経組織ではすでに高度に分化を遂げた細胞により構成されているため、多くの細胞は終生細胞分裂することなく存在している。このような組織ではミトコンドリアDNAの変異も淘汰されることなく蓄積される。したがってこれらの組織ではミトコンドリアDNAの変異が加齢の指標として利用できる可能性がある。以上の考えにより、本年度は臨床症例によりミトコンドリアDNA変異が実際に生体にて確認できるか否かおよび変異と加齢変化との関連性がみられるのか否かについて検索した。実際に同意を得て採血したヒトのゲノムDNAからはミトコンドリアDNA4977 deletionが5例中1例に検出された。本変異をもつ症例は初回検査時ならびに2年後の平成13年度末に至っても眼に何ら異常はないため、具体的な病的変化との関連は不明であるが、この結果を踏まえて、さらに多数例において本変異の存在を確認し変異と加齢変化ないし病的変化との関連性について検討するとともに、本遺伝子変異が検出された症例について10年以上の経過を観察して変異の影響をみる必要があることが示唆された。

The respiratory enzymes acidified and the enzyme groups were acidified in the presence of acids and enzymes. The enzyme group is one of the most important parts of the world. The enzyme group is a part of the enzyme group. The enzyme group is a part of the DNA group. This is the most important thing in the world. I don't know what to do. I don't know. I don't know. In the first place, the organization of high-level colonization is responsible for the elimination of environmental pollution in the first place. Non-colonized organizations are required to increase the number of recipients for the first time. The tissues of the network, inner ear, tendon, and god are highly differentiated, so that the cells differentiate into cells, and the cells of multiple cells are divided into mitotic cells. The organization will need to know that the DNA will be phased out in the first place. Please inform us that the organization is responsible for the possibility that you can take advantage of the possibility that you will be able to DNA. In this year's study, we need to learn more about the clinical symptoms of the disease. This year, we need DNA to confirm that we are not going to have sex with you. It was agreed by the international community that 1 of the 5 cases of DNA