Zusammenhang von Genlokalisierung, Rekombinationshäufigkeit und Polymorphismusrate am Beispiel der regulatorischen UE der Proteinphosphatase PPP2R3 und PPP2R3L

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Ein neues Ziel der Genomforschung ist es, möglichst viele Einzelbasenunterschiede im Genom zu identifizieren und mit der Anfälligkeit oder Resistenz gegenüber bestimmten Erkrankungen zu korrelieren. Im Rahmen des vorliegenden Forschungsvorhabens soll ein neu isoliertes Gen, PPP2R3L, eine regulatorisch Untereinheit der Phospoproteinphosphatase PPP2, nach Sequenzvariabilitäten durchsucht werden. Durch vergleichende Untersuchung mit einem nahe verwandten Gen PPP2R3 soll untersucht werden, ob die Lage im Genom, die Basenzusammensetzung des Gens und die Rekombinationsrate der genomischen Region in Zusammenhang mit dem beobachteten gehäuften Vorkommen von Einzelnukleotid-Unterschieden im Bereich des PPP2R3L-Gens stehen. PPP2R3L ist im Telomerbereich der pseudoautosomalen Region auf den Geschlechtschromosomen X und Y lokalisiert. Die Isolierung und Charakterisierung der entsprechenden Gene aus verschiedenen Tierspezies soll parallel dazu Einblicke in die Evolution dieser Gene und der Geschlechtschromosomen gewähren und weitere Hinweise auf den Zusammenhang von Variabilität und Evolution liefern.