TDT/S-TDT法を用いた慢性関節リとマチの原因遺伝子解析

使用 TDT/S-TDT 方法分析导致慢性关节疼痛和戈尔的基因

• 批准号: 14770751
• 负责人: 猪狩 勝則
• 金额: $ 2.43万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2002 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-14770751/
• 关键词: 関節リウマチ; 遺伝子; 遺伝子解析; 原因遺伝子; TDT

本研究計画は「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に従い立案し、「東京女子医科大学・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会」において平成13年12月に承認され、平成15年2月末の段階で106家系260名のDNA試料の収集を終えた。収集済みのDNA試料のみでは検定力が不充分なため、これを補う目的で患者対照研究の準備を進めた。患者試料として当施設で収集済みの約1300例、対照試料として別プロジェクトで収集した健常成人約1000例を使用することとし、倫理審査会の承認を得た。SNP解析に用いる手法にはTaqMan法に基づくAssays-on-Demand、SNP Genotyping Products(アプライドバイオシステムズ杜)を選択し、低コストかつハイスループットのタイピングを行った。解析手法として、伝達不平衡テストには不完全家系の解析により適したTRANSMITプログラムを用い、患者対照研究にはカイ二乗検定を用いた。また必要に応じ、マンテルヘンツェル法によるメタ解析も使用した。理化学研究所より関節リウマチの疾患感受性遺伝子として報告されたPAD14、SLC22A4、RUNX1について独立試料を用いた追試を行った。PAD14についてはイギリスから追認不可能との報告が出ていたが、患者対照研究及びイギリスの結果を合わせたメタ解析で有意な結果が得られ、真の疾患感受性遺伝子であることが示唆された。SLC22A4、RUNX1についてその関連が否定された。同じ遺伝的背景と生活習慣を共有する大規模な独立試料群を用いて追試を行うことは非常に意義がある。新規候補遺伝子としては免疫関連遺伝子を中心に10遺伝子を選択し、40SNPを解析したが残念ながら有意な差は得られなかった。

This research project is filed under the "Ethical Guidelines for the Analytical Research on the Analytical Study of the Abandoned Persons" and "The Ethics Guidelines for the Analytical Research on the Analytical Research on the Abandoned Children of Tokyo Women's Medical University" The review committee approved the project in December 2013 and completed the collection of DNA samples from 260 people from 106 families at the end of February 2015. The collection of DNA samples was carried out to ensure that the strength was insufficient and the preparation for patient care research was carried out. There are approximately 1,300 patient samples collected at the current facility, and the patient test samples are collected at the current facility. We collected about 1,000 cases of healthy adults and used them, and it was approved by the Ethics Review Board. SNP analysis is based on TaqMan method. Assays-on-Demand, SNP Genotyping Productsし、low コストかつハイスループットのタイピングを行った. Analytical techniques: として, 伝达不balance テストにはIncomplete family analysis: によりsuitableしたTR ANSMIT research and development, patient care research and development.またNecessaryに応じ、マンテルヘンツェル法によるメタANALYSISもUseした. The RIKEN Institute of Science and Technology's joint disease susceptibility test report was conducted on independent samples of PAD14, SLC22A4, and RUNX1. PAD14 Recognition of Impossible Reports, Patient Illumination Research and Research on PAD14のRESULT を合せたメタANALYSIS でINTERNATIONAL RESULT がGETられ, 真のDisease sensitivities 伝子であることが INDICATORS された. SLC22A4 and RUNX1 are related to each other. The background and living habits of the same people are shared, and a large-scale independent sample group is used to pursue the test, which is very meaningful. New regulations candidate addendum 伝子としてはimmune-related left 伝子をcenterに10 伝子を选択し, 40SNPをanalyticsしたが无码ながらmeaningなdifferentは得られなかった.