SNPを用いたハプロタイプ解析による遺伝性対側性色素異常症原因遺伝子の解明

通过使用 SNP 进行单倍型分析来阐明遗传性​​对侧色素沉着障碍的致病基因

• 批准号: 15790575
• 负责人: 宮村 佳典
• 金额: $ 2.3万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15790575/
• 关键词: DSH; SNP; ハプロタイプ解析; TaqMAN法; DNAシーケンス; SSCP; DSRAD; mutation

本年度、本研究はまず、遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,以降DSHと略す。)の候補領域を絞り込むことから始まった。具体的には、これまで連鎖解析によって分かっていた、DSHの候補領域内にある既知のSNP及び新しく見つかったSNPを用いてハプロタイプ解析を行い、DSH家系内において原因遺伝子との間に組換えを起こしている箇所を明らかにした。この際既知のSNPはTaqMAN法を用いてgenotypingし、未知のSNPはDNAシーケンス法で発見、genotypingした。その結果候補領域を数百kbの範囲に絞り込むことに成功した。続いて、この候補領域内にある遺伝子を対象に、SSCP解析及びDNAシーケンス法を用いて遺伝子内のmutationを調べ、double-stranded RNA-specific adenosine deaminase (DSRAD)をコードする遺伝子においてmutationを発見、これをDSHの原因遺伝子として同定し"Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria."のタイトルでAm J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):693-9.に発表した。以上により、DSHの原因遺伝子は発見され、平成15年度科研費を用いて行われた本研究の目的は達成された。

This year, this study was conducted to detect and detect Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria (DSH). The candidate field is not open. Specific genetic linkage analysis, genetic linkage analysis, genetic The present invention relates to a method for detecting and genotyping known SNPs by TaqMAN and an unknown SNPs by DNA sequencing. The results are hundreds of kb in size. Mutations in the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetry hereditaria. "のタイトルでAm J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):693-9. The above reasons for DSH have been found, and the research expenses of Pingcheng 15 have been used to achieve the objectives of this study.

项目成果

Yoshinori Miyamura et al.: "Mutations of the RNA-Specific Adenosine Deaminase Gene (DSRAD) Are Involved in Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria."American Journal of Human Genetics. 73・3. 693-699 (2003)

Yoshinori Miyamura 等：“RNA 特异性腺苷脱氨酶基因 (DSRAD) 的突变与对称性遗传性色素异常有关。”美国人类遗传学杂志 73・3 (2003)。