SNPを用いたハプロタイプ解析による遺伝性対側性色素異常症原因遺伝子の解明

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本年度、本研究はまず、遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,以降DSHと略す。)の候補領域を絞り込むことから始まった。具体的には、これまで連鎖解析によって分かっていた、DSHの候補領域内にある既知のSNP及び新しく見つかったSNPを用いてハプロタイプ解析を行い、DSH家系内において原因遺伝子との間に組換えを起こしている箇所を明らかにした。この際既知のSNPはTaqMAN法を用いてgenotypingし、未知のSNPはDNAシーケンス法で発見、genotypingした。その結果候補領域を数百kbの範囲に絞り込むことに成功した。続いて、この候補領域内にある遺伝子を対象に、SSCP解析及びDNAシーケンス法を用いて遺伝子内のmutationを調べ、double-stranded RNA-specific adenosine deaminase (DSRAD)をコードする遺伝子においてmutationを発見、これをDSHの原因遺伝子として同定し"Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria."のタイトルでAm J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):693-9.に発表した。以上により、DSHの原因遺伝子は発見され、平成15年度科研費を用いて行われた本研究の目的は達成された。