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有棘赤血球舞踏病における表現型と遺伝子変異に関する研究

棘细胞性舞蹈症表型及遗传变异研究

基本信息

批准号：
16790695
负责人：
室屋真二
金额：
$ 1.79万
依托单位：
Kagoshima University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至 2005
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16790695/
关键词：
有棘赤血球舞踏病 CHAC VPS13A 遺伝子変異遺伝形式遺伝子

项目摘要

有棘赤血球舞踏病(chorea-acanthocytosis, ChAc)発症者40例と家族28例の白血球から精製したDNAもしくはcDNAからPCR法により原因遺伝子CHAC(VPS13A)の全翻訳領域および隣接するイントロン、UTR領域、プロモーター領域の配列を増幅し、ABI PRISM 3100 Avant Genetic Analyzerを用いて直接シークエンス法により各サンプルの塩基配列を決定し遺伝子変異と臨床表現型、ChAcの遺伝形式ならびに多因子性について検討した。認められた変異のうち未報告のものについては直接シーケンスもしくはPCR-RFLPを行い多型と鑑別した。有棘赤血球症については塗抹標本にMay-Gruenwarld-Giemsa染色を行い、3視野以上、500個以上の赤血球をカウントして評価した。解析の結果、未報告の疾患変異9種{ナンセンス変異3種(928C>T, 990G>A, 1305G>A)、スプライスサイト変異3種(2037+2T>G, 4242+1G>T, 9229-2A>T)、欠失変異2種(3418-3419ACdel, 3970-3973AGTCdel)、その他1種(3995-3996TT>A)}が同定された。各遺伝子変異と臨床表現型の間に明らかな関連は認められなかった。発症者40例中、疾患変異をホモ接合性もしくは複合ヘテロ接合性に有すものは16例であり、一つの疾患変異をヘテロ接合性に有すのみのものが8例であった。残りの16例の発症者については疾患変異を認めなかった。疾患変異を1箇所ヘテロ接合性に有すのみでありながらChAcの臨床症状を呈す症例が存在することから。ChAcの遺伝形式が浸透率の低い優性遺伝である可能性ならびに発症に関与するその他の修飾因子の存在が推測された。

red blood cell disease DNA purification of leukocytes in 28 cases of chorea acanthocytosis (ChAc) was performed by PCR in 40 cases of chorea acanthocytosis (VPS 13A), and the sequence of DNA, UTR, and DNA fragments in CHAC(VPS 13A) was increased. ABI PRISM 3100 Avant Genetic Analyzer is used to determine the genetic diversity, clinical phenotype and genetic pattern of each species by direct method. It is recognized that the polymorphism of PCR-RFLP is not reported. There are red blood cells in the middle of the line, more than 3 visual fields, more than 500 red blood cells in the middle of the line. The results of analysis showed that 9 kinds of unreported diseases were identified (3 kinds of unreported diseases (928C>T, 990G>A, 1305G>A), 3 kinds of unreported diseases (2037+2T>G, 4242+ 1 G>T, 9229-2A>T), 2 kinds of unreported diseases (3418-3419ACdel, 3970-3973AGTCdel), and 1 kind of unreported diseases (3995-3996TT>A). The differences between clinical manifestations of different genes are obvious and related. Among the 40 cases, 16 cases had different disease types and 8 cases had different disease types. The 16 cases of residual disease were diagnosed with different diseases. The disease is different from the disease. There are different clinical symptoms. Chac's genetic form is associated with low permeability, low probability, and the presence of other modifiers associated with disease.