CDH23 mutation in deaf patients and experimental animals

聋哑患者和实验动物的CDH23突变

• 批准号: 17390457
• 负责人: KITAMURA Ken
• 金额: $ 4.77万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17390457/
• 关键词: 遺伝子; 脳・神経; ゲノム; 細胞・組織; 神経科学; バイオテクノロジー

500家系の遺伝性難聴症例の中で、遺伝子CDH23の解析で、難聴発症の原因となる遺伝子変異ならびに有意な多型は同定されなかった。新たな遺伝子変異としては、若年者は中音領域の難聴、加齢により低音域の難聴が進行する常染色体優性遺伝家系で新規のWFS1変異を同定し、対象者の蝸電図検査では、内リンパ水腫の成績が得られ、WFS1変異との関連が推測された。高度難聴を示すマウスから、Vlgr1(very large G-protein coupled receptor)が、コルチ器感覚細胞の感覚毛の発生の際に、感覚毛の基部に発現し、変異があると感覚毛の正常な発生が障害される点を同定した。

Examples of 500 families with refractory dysplasia, analysis of CDH23, and causes of refractory dysplasia. New rule for new たな弝子変different としては, Wakanoki はAlto field の側, 颢によりbass range の側が carried out するautosomal superior 伝family lineageのWFS1変differentを同定し,対肖者の灮电図検Checkでは, 内リンパedemaのachievementられ, WFS1変differentとのassociatedが speculateされた. Highly difficult to detect Vlgr1 (very large G-protein coupled receptor), コルチorgan-sensing 覚 cells, sensing 覚 hairs, sensing pores, sensing 覚 hairs The base of the hair is normal and the hair is different. The hair is normal and the hair is normal.

项目成果

Cross-coupling in a body-translating reaction: interaural optokinetic stimulation reflects a gravitational cue

身体翻译反应中的交叉耦合：耳间视动刺激反映了重力提示

• 发表时间: 2007
• 期刊: Acta Otolaryngol 127
• 作者: Tsutsumi T;et. al.
• 通讯作者: et. al.

総論 遺伝子解析の現状と展望.

概述：遗传分析的现状和前景。

• 发表时间: 2006
• 期刊: JOHNS 22
• 作者: Tsutsumi T;et. al.;Tsutsumi T;Yagi H;Ito T;Ishida T;Noguchi Y;喜多村健;Ito T;Ishida T;Noguchi Y;喜多村 健
• 通讯作者: 喜多村 健

ラット台形体におけるサリチル酸の効果 - パッチクランプ法による検討.

水杨酸对大鼠梯形体的影响 - 使用膜片钳方法进行研究。

• 发表时间: 2009
• 作者: 藤川太郎;有泉陽介;鷹合秀輝;村越隆之;喜多村健
• 通讯作者: 喜多村健

市販赤外線ビデオ眼振計データのオイラー角座標系から主軸解析への変換とその信頼性

市售红外视频眼震计数据从欧拉角坐标系到主轴分析的转换及其可靠性

• 发表时间: 2008
• 作者: 堤剛;津久井慶;喜多村健;徳丸晶子
• 通讯作者: 徳丸晶子

急性副鼻腔炎および慢性副鼻腔炎急性憎悪症に対するガレノキサシンの有効性-エオジノステインを用いた早期治療効果判定

伽雷诺沙星治疗急性鼻窦炎和慢性鼻窦炎急性加重的疗效——利用奥丁斯坦进行早期治疗效果评估

• 发表时间: 2008
• 作者: 藤川太郎;前原浩史;石原明子;小野恵美,喜多村健
• 通讯作者: 小野恵美,喜多村健