Extensive and rapid comprehensive screening for mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss and quantitative analysis of mtDNA mutation in the cells of the inner ear

广泛、快速全面筛查遗传性听力损失患者线粒体DNA点突变及内耳细胞线粒体DNA突变定量分析

• 批准号: 21390459
• 负责人: KITAMURA Ken
• 金额: $ 11.07万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390459/
• 关键词: 遺伝子; 脳・神経; 神経科学; 臨床; 医療福祉; 医療・福祉

We analyzed 373 patients with suspected hereditary HL using an extensive and rapid suspension-array screening system for 61 major mtDNA mutations. The m.1555A>G and m.3243A>G mutations were detected in 11 (2.9%) and 9 (2.7%) patients, respectively. In addition, five mutations, that is, m.8348A>G, m.11778G>A, 15498G>A, m.7444G>A, and m.7472C>ins C mutations were detected in one patient for each. This screening system is useful for the genetic diagnosis. We extracted mtDNA using laser capture microdissection method from cells of interest from inner ear taken from patients with m.3243A>G mutations and quantitatively analyzed mtDNA mutation.

我们使用广泛而快速的悬浮阵列筛选系统分析了373名疑似遗传性HL患者，以检测61个主要的mtDNA突变。M.1555A&GT；G突变11例(2.9%)，m.3243A&GT；G突变9例(2.7%)。此外，在每个患者中检测到5个突变，即m.8348A&gt；G、m.11778G&gt；A、15498G&gt；A、m.7444G&gt；A和m.7472C&gt；Ins C突变。该筛查系统可用于基因诊断。我们用激光捕获显微切割方法从m.3243A&GT；G突变患者的内耳提取mtDNA，并对mtDNA突变进行了定量分析。

项目成果

網羅的解析により診断された耳小骨奇形を合併したミトコンドリア3243変異例

综合分析诊断线粒体3243突变伴听骨畸形一例

• 发表时间: 2013
• 期刊: Otology Japan
• 作者: Mimura T;Yamagami S;Uchida S;Yokoo S;Ono K;Usui T;Amano S.;本田圭司，野口佳裕，加藤智史，奥野秀次，喜多村 健
• 通讯作者: 本田圭司，野口佳裕，加藤智史，奥野秀次，喜多村 健

Pitfalls of bone-anchored hearing aid (BAHA) surgery from 10-year experience in Japan

日本10年经验谈骨锚式助听器（BAHA）手术的陷阱

• 发表时间: 2012
• 作者: Sano R.;et al;Kitamura K
• 通讯作者: Kitamura K

Ex Vivo Visualization of the Mouse Otoconial Layer Compared to Micro-computed Tomography

小鼠耳圆锥层的离体可视化与微计算机断层扫描的比较

• 期刊: Otol Neurotol
• 影响因子: 2.1
• 作者: Honda K;Noguchi Y;Kawashima Y;Takahashi M;Nishio A;Kitamura K
• 通讯作者: Kitamura K

Comprehensibe analyses for mitochondrial DNA in patients with hereditary hearing loss

遗传性听力损失患者线粒体 DNA 的综合分析

• 发表时间: 2013
• 作者: Kato T;Noguchi Y;Kimura Y;Kitamura K
• 通讯作者: Kitamura K

めまい・難聴診断のUp-to-Date.

最新的头晕和听力损失诊断。

• 发表时间: 2011
• 作者: 岡部素典;吉田淑子;小池千加;林央周;藤坂実千郎;将積日出夫;新井直也;津野宏彰;北川清隆;遠藤俊郎;渡邉行雄;野口誠;林篤志;齋藤滋;二階堂敏雄;喜多村健
• 通讯作者: 喜多村健