口唇裂・口蓋裂児におけるインプリンティング遺伝子の発現変化を探るプロジェクト

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今年度(20年度)で自分の研究期間は最後の年である。今年度は、まず倫理委員会で承認を得た実験計画に沿って患者さんより採血を行った。対象は唇顎口蓋裂患者20名と比較対照用健常者4名である。採血後、RNAを抽出した後にマイクロアレイによる遺伝子発現解析を行った。その結果、発現のプロファイルとして唇顎口蓋裂患者と健常者の抹消血液中では大きな傾向の違いは認められそうに無かったが検索した遺伝子24000の内、20個程度の遺伝子(0.08%)に正常群と比較して8倍以上の発現変化が認められた。この8倍以上の発現変化を起こしている遺伝子群のうち20人で共通している遺伝子がいくつあるかについて現在解析を進めているところである。特に今回の科研費での申請項目であるインプリンティング遺伝子については念入りに調査しているところである。今回の実験結果で優位な差が認めれればその成果を学術雑誌に公表し、さらにその項目についての発現解析をタンパクレベルでも追加実験を行えればと考えている。