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Molecular cloning and functional analysis of gene responsible for multiple ocular defect of cattle

牛多发性眼部缺损基因的分子克隆及功能分析

基本信息

批准号：
18380167
负责人：
KUNIEDA Tetsuo
金额：
$ 10.9万
依托单位：
Okayama University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

Multiple ocular defects (MOD) in cattle is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by dysplasia of the lens, retinal detachment, persistence of the hyaloid artery, and microphthalmia. The locus responsible for MOD was mapped to the proximal region of bovine chromosome 18. We further refined the localization of the MOD locus to within a 1.1 Mb interval on bovine chromosome 18 by haplotype analysis and determined the nucleotide sequences of all genes in this region. A comparison of the nucleotide sequences of these genes between affected and normal animals revealed a one-nucleotide insertion in exon 2 of the WFDCl gene, which resulted in a frame shift mutation. WFDCl is a small secretory protein containing a WAP-type four disulfide core domain. Specific expression of Wfdcl was observed in the lens, retina, and optic nerves of embryonic and adult mouse eyes by immunohistochemical staining and in situ hybridization. Although the exact function of WFDCl in mammalian development remains unknown, the present findings showing that this mutation in WFDCl resulted in multiple eye defects and that the gene is specifically expressed in embryonic and adult eyes demonstrated the essential role of WFDCl in mammalian eye development. This is the first report providing direct evidence for the involvement of WFDCl in a particular process of mammalian development.

牛多发性眼部缺陷（MOD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征是晶状体发育不良、视网膜脱离、玻璃体动脉持续存在和小眼畸形。负责MOD的位点被定位到牛18号染色体的近端区域。我们通过单倍型分析进一步将MOD位点的定位细化到牛18号染色体上1.1 Mb的区间内，并确定了该区域所有基因的核苷酸序列。受影响动物和正常动物之间这些基因的核苷酸序列的比较揭示了WFDC1基因的外显子2中的一个核苷酸插入，这导致了移码突变。 WFDCl是一种含有WAP型四二硫核心结构域的小分泌蛋白。通过免疫组化染色和原位杂交，在胚胎和成年小鼠眼睛的晶状体、视网膜和视神经中观察到Wfdcl的特异性表达。尽管WFDC1在哺乳动物发育中的确切功能仍不清楚，但目前的研究结果表明WFDC1中的这种突变导致了多种眼睛缺陷，并且该基因在胚胎和成年眼睛中特异性表达，证明了WFDC1在哺乳动物眼睛发育中的重要作用。这是第一份为 WFDCl 参与哺乳动物发育特定过程提供直接证据的报告。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

78. Characterization of chromosomal inversion of the mouse hairy ears (Eh)mutation associated with cleft palate.

78. 与腭裂相关的小鼠毛耳 (Eh) 突变的染色体倒位的表征。

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Mamm Genome. 18
影响因子：
0
作者：
Katayama;K.;他
通讯作者：
他

Congenital multiple ocular defects with falciform retinal folds among Japanese black cattle

DOI：
10.1354/vp.43-6-1017
发表时间：
2006-11-01
期刊：
VETERINARY PATHOLOGY
影响因子：
2.4
作者：
Uchida, K.;Kunieda, T.;Tateyama, S.
通讯作者：
Tateyama, S.

Marker-assisted selection for forelimb-girdle muscular anomaly of Japanese Black cattle

日本黑牛前肢带肌肉异常的标记辅助选择

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
Anim Sci 78
影响因子：
0
作者：
Masoudi;A.A.;Uchida;K.;Yokouchi;K.;Miyadera;K.;Ogawa;H.;Sugimoto;Y.;Kunieda;T
通讯作者：
T

Linkage mapping of the locus responsible for forelimb-girdle muscular anomaly of Japanese Black cattle on bovine chromosome

日本黑牛前肢带肌肉异常基因座在牛染色体上的连锁图谱

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Anim Genet 39
影响因子：
0
作者：
Masoudi;A.A.;Uchida;K.;Yokouchi;K.;Ohwada;K.;Abbasi;A.R.;Tsuji;T.;Watanabe;T.;Hirano;T.;Sugimoto;Y.;Kunieda;T
通讯作者：
T

130) A mutation causing abnormal splicing of Tmem48/Ndcl gene isresponsible for impaired gametogenesis in sks mutant mouse.

130) 引起 Tmem48/Ndcl 基因异常剪接的突变是 sks 突变小鼠配子发生受损的原因。