Genetic investigation of the genes responsible for hereditary disorders of Japanese Black cattle and its functional analysis

日本黑牛遗传性疾病基因的遗传学调查及其功能分析

• 批准号: 20248029
• 负责人: KUNIEDA Tetsuo
• 金额: $ 30.53万
• 依托单位: Okayama University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20248029/
• 关键词: 育種; 和牛; 遺伝性疾患; 遺伝子診断; 黒毛和種; ポジショナルクローニング; 連鎖解析; 突然変異; ウシ; 家畜; 筋形成; マイクロサテライトマーカー

We have attempted to identify the gene responsible for hereditary disorders of Japanese Black cattle and develop the genetic diagnosis systems to detect the mutations. Consequently, we have revealed that a nonsense mutation of the GFRA1 gene is responsible for forelimb-girdle muscular anomaly and developed the genetic diagnosis systems for this disorder by PCR-RFLP method. For other disorders including short mandible and renal agenesis, we have collected samples of affected animals and performed linkage analysis using these samples. As a result, the locus for short mandible and renal agenesis was mapped on a particular region of bovine chromosome. These finding can be used to develop genetic diagnosis system for this disorder.

我们试图确定日本黑牛遗传性疾病的基因，并开发基因诊断系统来检测突变。因此，我们发现GFRA 1基因的无义突变是导致前肢带肌畸形的原因，并通过PCR-RFLP方法建立了这种疾病的遗传诊断系统。对于其他疾病，包括短下颌骨和肾脏发育不全，我们收集了受影响动物的样本，并使用这些样本进行了连锁分析。结果，短下颌骨和肾脏发育不全的基因位点被定位在牛染色体的一个特定区域。这些发现可用于建立该疾病的基因诊断系统。

项目成果

ウズラのためのコチニール残渣の栄養価

胭脂虫渣对鹌鹑的营养价值

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本家禽学会誌
• 作者: 崔勇権;佐藤勝紀;国枝哲夫;及川卓郎;市隆人
• 通讯作者: 市隆人

A missense mutation(p. Leu2153His) of the factor VIII gene causes cattle haemophilia A

因子 VIII 基因的错义突变（p. Leu2153His）导致牛血友病 A

• 发表时间: 2009
• 期刊: Anim Genet
• 影响因子: 2.4
• 作者: Khalaj M;Abbasi AR;Shimojo K;Moritomo Y;Yoneda K;Kunieda T
• 通讯作者: Kunieda T

Cloning of candidate genes for TMEM48 binding proteins, which could be involved in gametegenesis

克隆可能参与配子发生的 TMEM48 结合蛋白候选基因

• 发表时间: 2010
• 作者: S.Kajita;K.Akiyama;M.Hirose;N Ogonuki;A.Ogura;T.Tsuji;T.Kunieda
• 通讯作者: T.Kunieda

Gastrointestinal Tract Disorder in Natriuretic Peptide Receptor B Gene Mutant Mice

• DOI: 10.2353/ajpath.2010.091278
• 发表时间: 2010-08-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY
• 影响因子: 6
• 作者: Sogawa, Chizuru;Abe, Asaki;Kunieda, Tetsuo
• 通讯作者: Kunieda, Tetsuo

ラット精巣におけるMIF4GDの発現解析

MIF4GD在大鼠睾丸中的表达分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 岡田健三;木村正紀;馬場忠;国枝哲夫;野口純子
• 通讯作者: 野口純子