ウィルムス腫瘍発生の分子機構の解明

阐明肾母细胞瘤发生的分子机制

• 批准号: 18790263
• 负责人: 大喜多 肇
• 金额: $ 2.18万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18790263/
• 关键词: 腫瘍; 病理学; 腎臓; 発生

本研究では小児の腎腫瘍であるウイルムス腫瘍(腎芽腫)の発生機序解明を目的とし,本腫瘍の原因遺伝子の候補とされているWT1遺伝子並びにその他の領域の異常を解析した。病理組織学的にウイルムス腫瘍と診断された腫瘍24例についてWT1遺伝子ゲノムのシークエンス解析を行った。その結果,7例でWT1遺伝子に塩基配列レベルの変異を同定した。また,第11染色体短腕のLOH解析を行った結果,11p13-11p15領域のLOHを示す症例が約40%存在し,WT1遺伝子異常と共存する腫瘍としない腫瘍が存在することが明らかとなった。WT1遺伝子異常のない腫瘍においても,全体の20%で第11染色体短腕にLOHを認めた。合計すると全体の約半数で,何らかの第11染色短腕の異常が存在することが明らかとなった。また,第1染色体短腕では30例中3例で,第16染色体長腕では30例中2例でLOHを示す領域が存在することが明らかとなった。第1染色体短腕,第16染色体長腕の異常は,共存することがなく,また,WT1変異との共存も認められなかった。両染色体内にはWT1非変異例におけるウイルムス腫瘍の原因遺伝子の候補が含まれていると考えられた。また,第1染色体短腕のLOHを有する腫瘍では組織学的に浸潤が強い傾向がうかがわれたが,解析数を増やす必要があると考えられた。一方,第1,第16染色体異常と腫瘍内の構成成分(上皮,間葉,後腎芽組織)の間には明らかな相関は認めなかった。

The purpose of this study is to elucidate the development sequence of small renal cysts and to analyze the causes of renal cysts and other abnormalities in other areas. Pathological analysis of 24 cases of tumor was carried out. The results showed that 7 cases of WT1 gene were identical in terms of gene alignment. Additionally, the analysis of LOH on the short wrist of chromosome 11 showed that LOH in the 11p13 - 11p15 area was present in approximately 40% of the cases, and it is clear that WT1 genetic abnormalities and blueshifts such as tumors and tumors exist. WT1 gene mutation is abnormal, and 20% of the population has LOH on chromosome 11. About half of the total number of people, he said, the 11th dye short wrist abnormal existence, he said,"I don't know." 3 out of 30 cases of chromosome 1 short arm and 2 out of 30 cases of chromosome 16 long arm showed the existence of LOH. Chromosome 1 short arm, chromosome 16 long arm abnormal, blue shift,WT1 abnormal blue shift. WT1 is a non-variant of the chromosome, and the candidate for the cause of the tumor is contained in the chromosome. There is a strong tendency for histological infiltration of chromosome 1 short arm LOH, and the number of analyses is increased. One side, chromosome 1 and chromosome 16 are abnormal, and the constituent elements (epithelium, mesenchyme and metanephric bud tissue) in the tumor are closely related.

项目成果

Desmoplastic small cell tumor of soft tissue:: Molecular variant of EWS-WT1 chimeric fusion

• DOI: 10.1111/j.1440-1827.2006.02003.x
• 发表时间: 2006-09-01
• 期刊: PATHOLOGY INTERNATIONAL
• 影响因子: 2.2
• 作者: Hamazaki, Minoru;Okita, Hajime;Nara, Taemi
• 通讯作者: Nara, Taemi

日本ウィルムス腫瘍スタディグループにおけるウィルムス腫瘍のWT1遺伝子解析

日本肾母细胞瘤研究组的肾母细胞瘤WT1基因分析

• 发表时间: 2007
• 作者: 大喜 多肇 金子 安比古;秦 順一;堀江 弘;樋之津 史郎;越永 従道;春田 雅之;大植 孝治;北野 良博;斉藤 正博;陳基明;中館 尚也;野崎 美和子、麦島 秀雄;福澤 正洋.
• 通讯作者: 福澤 正洋.

日本ウィルムス腫瘍スタディグループ(JWiTS)におけるウィルムス腫瘍の再発例の検討

日本肾母细胞瘤研究小组（JWiTS）中肾母细胞瘤复发病例的检查

• 发表时间: 2007
• 作者: 陳 基明;中館 尚也;斉藤 正鳳;越永 従道;樋之津 史郎;大植 孝治;北野 良博;大喜 多肇;金子 安比古;堀 江弘;秦 順一;野崎 美和子;麦島 秀雄;福澤 正洋
• 通讯作者: 福澤 正洋

Association of 11q loss, trisomy 12, and possible 16q loss with loss of imprinting of insulin-like growth factor-II in Wilms tumor.

11q 缺失、12 三体和可能的 16q 缺失与肾母细胞瘤中胰岛素样生长因子-II 印记缺失的关联。

• 发表时间: 2006
• 期刊: Genes Chromosomes Cancer. 45(6)
• 作者: N Watanabe;H Nakadate;M Haruta;W Sugawara;F Sasaki;Y Tsunematsu;A Kikuta;M Fukuzawa;H Okita;J Hata;H Soejima;Y Kaneko
• 通讯作者: Y Kaneko

Ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor of the kidney in a child

• DOI: 10.1002/pbc.20831
• 发表时间: 2008-01-01
• 期刊: PEDIATRIC BLOOD & CANCER
• 影响因子: 3.2
• 作者: Maeda, Miho;Tsuda, Akio;Hata, Jun-ichi
• 通讯作者: Hata, Jun-ichi