決定的ハプロタイプに基づく日本人ヒトゲノム中の自然選択領域の検出

基于确定的单倍型检测日本人类基因组中的自然选择区域

• 批准号: 18710163
• 负责人: 日笠 幸一郎
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18710163/
• 关键词: ゲノム; 進化; ハプロタイプ

本研究の目的は、日本全国から収集した胞状奇胎と呼ばれる特殊な検体を用いて、日本人集団の"確定ハプロタイプ"構造を明らかにし、自然選択を受けた染色体領域と対立遺伝子(アリル)を検出することである。同集団のハプロタイプ構造は、国際ハプマップ計画によっても得られるが、親子関係にある検体を用いることなく統計的に決定した推定ハプロタイプであるために、それを自然選択領域の検出に用いた場合の誤検出が懸念される。そこで今年度は、昨年度ゲノムワイドに行った約28万個の一塩基多型(SNP)のタイピングデータに加えて、更に50万個のタイピングを実施し、得られたより詳細な確定ハプロタイプ情報を基に、確定、推定ハプロタイプ間の比較を行った。確定ハプロタイプにおいて、(1)連鎖不平衡係数の距離依存的な平均値の減衰傾向は、より遅く、(2)ハプロタイプホモ接合伸長度は、より大きい、ことを示した。これらの結果は、確定ハプロタイプのペアリングよって擬似的なディプロイド個体を作成した後、推測プロセスを経由したハプロタイプ間との比較においても検出された。この事実は、(1)(2)の結果が、胞状奇胎とハプマップ検体間のサンプリングバイアスではなく、推測するプロセスにおいて生じた誤りであることを示唆し、自然選択領域検出に影響を及ぼす可能性が高いことを意味する。そこで、昨年度開発したプログラムを改良し、更に検出感度の高い比較統計量を開発・実装し、特に推定ハプロタイプでは検出しえない自然選択領域がゲノム中に散在することを明らかにした。これらの結果は、50万個という詳細なタイピングを行うことにより明らかとなった、確定ハプロタイプの重要な利点である。今回決定したタイピングデータは、有用なリソースとしてデータベース化し、解析結果は、アメリカ人類遺伝学会(San Diego,California,America)、及び、国際先進ゲノミクス学会(東京)にて発表した。

The purpose of this study is to collect and use special cell-shaped odd fetuses from all over Japan, and to determine the purpose of the Japanese collection.ロタイプ"Construction を明らかにし, natural selection 択をReceived Chromosome Field と対立伝子(アリル) を検出することである. In the same episode, "Handout Structure" and "International Project"っても得られるが、parent-child relationship にある検体を用いることなくStatistical decision-making, presumption, natural selection, natural selection, use of the field, and suspense for the occasion. About 280,000 SNPs were used this year and last year, and there were 50 more SNPs for this year and last year. 10,000 のタイピングを実士し、得られたよりDetailsなdeterminedハプロタイプinformationをbaseに、confirmation、presumptionハプロタイプの comparative を行った. Determine the decay tendency of the linkage disequilibrium coefficient and the distance dependence of the linkage disequilibrium coefficient.は, より遅く, (2) ハプロタイプホモjoining elongation は, より大きい, ことをshows した.これらのRESULTは、determine the ハプロタイプのペアリングよってsimilar なディプロイド individualをAfter the creation of した, it is speculated that プロセスを経 will be compared with したハプロタイプ间とのにおいても検出された.この事実は, (1)(2)のRESULTが, Cellular Strange Fetus とハプマップ検间のサンプリングバイアスではなく, Speculation するプロセスにおいて生じたErrorりであることをshows instigationし, natural selection択区検出に Impactを and ぼす likelihoodが高いことをmeaningする.そこで、Last year's したプログラムをImprovementし、More に検出sensitivityの高いComparative statisticsを开発・実装し、 Specially presumed ハプロタイプでは検出しえないnatural selection択区がゲノム中に scattered in することを明らかにした.これらのRESULTは、500,000 というDetailsなタイピングを行うことにより明らかとなった、determine ハプロタイプのimportant points である. This time it is decided to use the したタイピングデータは, the useful なリソースとしてデータベース化し, the analysis result は, the アメリカ Society of Human Relics (San Diego, California, America), and the International Association for Advanced Technology (Tokyo).

项目成果

D-HaploDB: a database of definitive haplotypes determined by genotyping complete hydatidiform mole samples

• DOI: 10.1093/nar/gkl848
• 发表时间: 2007-01-01
• 期刊: NUCLEIC ACIDS RESEARCH
• 影响因子: 14.9
• 作者: Higasa, Koichiro;Miyatake, Katsuyuki;Hayashi, Kenshi
• 通讯作者: Hayashi, Kenshi

Narrowing the regions of allelic loss of chromosorne 1p36 in meningioma tissues by an improved SSCP analysis.

通过改进的 SSCP 分析缩小脑膜瘤组织中染色体 1p36 等位基因丢失的区域。

• 发表时间: 2007
• 期刊: International Journal of Cancer 122
• 作者: Guan;Y;et. al.
• 通讯作者: et. al.

Enhanced D-HaploDB: definitive haplotyes and extended haplotype information determined by genotyping complete hydatidiform mole samples.

增强型 D-HaploDB：通过对完整葡萄胎样本进行基因分型确定的确定单倍体和扩展单倍型信息。

• 发表时间: 2007
• 作者: 鎌足雄司;吉見陽児;松本友治;児玉耕太;桑田一夫;日笠 幸一郎
• 通讯作者: 日笠 幸一郎

QSNPlite, a software system for quantitative analysis of SNPs based on capillary array SSCP analysis.

QSNPlite，一种基于毛细管阵列 SSCP 分析的 SNP 定量分析软件系统。

• 发表时间: 2006
• 期刊: Electrophoresis 27(19)
• 作者: Tahira T;Okazaki Y;Miura K;Yoshinaga A;Masumoto K;Higasa K;Kukita Y;Hayashi K.
• 通讯作者: Hayashi K.