Genotype-phenotype relation study on inherited cardiac arrhythmias as ion hcannel diseases

离子通道疾病遗传性心律失常的基因型-表型关系研究

• 批准号: 19390212
• 负责人: HORIE Minoru
• 金额: $ 11.73万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390212/
• 关键词: 生理学; 遺伝子; 蛋白質; イオンチャネル

A part of inherited arrhythmias is now known to result from a variety of genetic variants in genes encoding cardiac ion channels and their modulating proteins. There are at least two different types of genetic variants: mutations and single nucleotide polymorphism (SNP). Among the inherited arrhythmia, congenital long QT syndrome (LQTS) is a disorder defined by prolongation of the QT interval. Patients with LQTS are predisposed to fatal ventricular tachycardia - torsade de pointes (TdP) - leading to recurrent syncope or sudden cardiac death. Syncope or sudden death could be the first and the only manifestation. LQTS affects an estimated 1 in 2,000 people.

目前已知，部分遗传性心律失常是由编码心脏离子通道及其调节蛋白的基因的多种遗传变异引起的。至少有两种不同类型的遗传变异：突变和单核苷酸多态性。在遗传性心律失常中，先天性长QT综合征（LQTS）是一种以QT间期延长为特征的疾病。LQTS患者易发生致死性室性心动过速-点扭转(TdP) -导致复发性晕厥或心源性猝死。晕厥或猝死可能是第一个也是唯一的表现。据估计，每2000人中就有1人患有LQTS。

项目成果

早期再分極の解析

早期复极分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 林秀樹;石田勝也;宮本証;堀江稔
• 通讯作者: 堀江稔

Overlap between LQT3 and syndrome : Clinical features in a common mutation and underlying biophysical mechanisms

LQT3 和综合征之间的重叠：常见突变的临床特征和潜在的生物物理机制

• 发表时间: 2009
• 作者: Makita N;Shimizu W;Miyamoto K;Kamakura S;Horie M;Itoh H;Crotti L;Schwartz PJ;George AL Jr;Roden DM
• 通讯作者: Roden DM

冠動脈洞開口以上を合併した防湿回帰性頻拍にカテーテル・アブレーションを施行し根治しえた1例

湿性复发性心动过速并发冠状窦开口或以上，经导管消融完全治愈一例。

• 发表时间: 2009
• 作者: 伊藤英樹;八尾武憲;宮本証;中澤優子;城日加里;水澤有香;芦原貴司;八木崇文;横田良司;杉本喜久;伊藤誠;堀江稔
• 通讯作者: 堀江稔

Early Repolarization に関連した特発性心室細動の検討

考虑与早期重新普及相关的特发性心室颤动

• 发表时间: 2009
• 作者: 八尾武憲;宮本証;中津優子;伊藤英樹;芦原貴司;杉本喜久;伊藤誠;堀江稔
• 通讯作者: 堀江稔

Genetic background of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/Cardiomyopathy:Time to start asian registry!

致心律失常性右心室发育不良/心肌病的遗传背景：是时候开始亚洲登记了！

• 发表时间: 2008
• 期刊: Journal of Arrhythmia 24
• 作者: Horie M;et al
• 通讯作者: et al