Genotype-phenotype relation study on inherited cardiac arrhythmias as ion hcannel diseases

离子通道疾病遗传性心律失常的基因型-表型关系研究

• 批准号: 19390212
• 负责人: HORIE Minoru
• 金额: $ 11.73万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390212/
• 关键词: 生理学; 遺伝子; 蛋白質; イオンチャネル

A part of inherited arrhythmias is now known to result from a variety of genetic variants in genes encoding cardiac ion channels and their modulating proteins. There are at least two different types of genetic variants: mutations and single nucleotide polymorphism (SNP). Among the inherited arrhythmia, congenital long QT syndrome (LQTS) is a disorder defined by prolongation of the QT interval. Patients with LQTS are predisposed to fatal ventricular tachycardia - torsade de pointes (TdP) - leading to recurrent syncope or sudden cardiac death. Syncope or sudden death could be the first and the only manifestation. LQTS affects an estimated 1 in 2,000 people.

现在已知遗传性心律失常的一部分是由编码心脏离子通道及其调节蛋白的各种遗传变异引起的。至少有两种不同类型的遗传变异：突变和单核苷酸多态性（SNP）。在遗传性心律失常中，先天性长QT综合征（LQT）是由QT间隔延长定义的疾病。 LQT患者易于致命性心室心动过速-Torsade de Pointes（TDP） - 导致复发性晕厥或心脏猝死。晕厥或猝死可能是第一个也是唯一的表现。 LQT会影响估计有2,000人中的1人。

项目成果

A novel KCNH2 mutation as a modifier for short QT interval

• DOI: 10.1016/j.ijcard.2008.05.050
• 发表时间: 2009-09-01
• 期刊: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
• 影响因子: 3.5
• 作者: Itoh, Hideki;Sakaguchi, Tomoko;Horie, Minoru
• 通讯作者: Horie, Minoru

SCN5Aの遺伝子異常(R179X)を有した下壁誘導ST上昇型Brugada症候群の1例

伴有SCN5A基因异常（R179X）的下壁ST段抬高Brugada综合征一例

• 发表时间: 2008
• 作者: 川村美朋子;伊藤英樹;他. (10人中5番目)
• 通讯作者: 他. (10人中5番目)

Ablation for AF:Techniques,Results and Risks

房颤消融：技术、结果和风险

• 发表时间: 2007
• 期刊: AHA Highlights2006
• 作者: Mundia;C. N.;Murayama;Y.;Zankov DP;Zankov DP;Ohno S;Ohno S;Makita N;Ohno S;Sakaguchi T;Nagaoka I;Makiyama T;Ohno S;Toda H;Tsuji K;Itoh H;Horie M;Lu J;Crotti L;Takagi M;堀江 稔
• 通讯作者: 堀江 稔

心電学マイルストーン

心电学里程碑

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本心電学会誌 心電図
• 作者: 宮園真美;前野有佳里;橋口暢子;川本利恵子;中尾久子;中尾富士子;木下由美子;金岡麻希;樗木晶子;栃原裕;樗木晶子;樗木晶子
• 通讯作者: 樗木晶子

不整脈源性右室異形成・心筋症(ARVC/C)

致心律失常性右心室发育不良/心肌病 (ARVC/C)

• 发表时间: 2008
• 期刊: 循環器 9
• 作者: Ouchi H;Kuwano K;et. al.;堀江稔
• 通讯作者: 堀江稔