Untersuchungen zur Ätiopathogenese der Schizophrenie: Positionsklonierung eines krankheitsverursachenden Gens auf Chromosom 15q15

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Die chromosomale Region 15q13-21 wurde von mehreren Arbeitsgruppen mit Schizophrenie, der manisch-depressiven Erkrankung und Epilepsie assoziiert. In einer eigenen Kopplungsanalyse konnte die Region auf ca. 20 centiMorgan eingeengt werden, so dass eine Positionsklonierung eines der krankheitsverursachenden Gene möglich ist. Im Rahmen des beantragten Projektes sollen dazu ausgewählte Kandidatengene aus dieser Region sequenziert werden. Die Voraussetzungen für diese Untersuchungen wurden mit der Publikation der kompletten Sequenz des Chromosoms 15 durch das International Human Genome Sequencing Consortium geschaffen. Die ausgewählten Kandidatengene sollen vergleichend zwischen schizophrenen Pateinten und Kontrollen einer Mutationsanalyse unterzogen werden mit dem Ziel, den der Erkrankung zu Grunde liegenden Gendefekt auf dem Chromosom 15 zu identifizieren.