Identification of causative genes for hereditary renal diseases based on inbreeding coefficients

基于近交系数鉴定遗传性肾病致病基因

• 批准号: 19790725
• 负责人: KITAMURA Akiko
• 金额: $ 2.45万
• 依托单位: The University of Tokushima
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790725/
• 关键词: 多因子疾患; 多因子遺伝性腎疾患; 自己接合体マッピング

スロイド反応性ネフローゼ(SSN)の発症には多因子が関与しているため遺伝学的解析が困難である。本研究では、家族性SSNを対象に遺伝解析を行い、SSNの遺伝要因を解明することを目的とした。本研究で集積した14家系28患児は、家系内で疾患感受性が劣性の遺伝因子で規定されている可能性が高く、マッピング対象として適していると考えられた。そのうちの3家系について既報の候補遺伝子座への連鎖を解析し、いずれも連鎖を除外した。今後は、さらに家系を集積し、全ゲノム領域自己接合体マッピングを試みる予定である。

It is difficult to analyze the multi-factor relationship between the development of SSN and the genetic analysis. The purpose of this study is to analyze the genetic causes of familial SSN. In this study, 28 patients from 14 families were studied. The susceptibility and genetic factors of disease within families were determined. The linkage analysis of candidate loci in three families was carried out, except for the linkage analysis. In the future, the family will be integrated, and the field will be fully integrated.

项目成果

A familial childhood-onset relapsing nephrotic syndrome

• DOI: 10.1038/sj.ki.5002110
• 发表时间: 2007-05-01
• 期刊: KIDNEY INTERNATIONAL
• 影响因子: 19.6
• 作者: Kitamura, A.;Tsukaguchi, H.;Iijima, K.
• 通讯作者: Iijima, K.

Clinical features and mutational survey of NPHS 2 (podocin) in Japanese children with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation

• DOI: 10.1111/j.1399-3046.2007.00752.x
• 发表时间: 2008-05-01
• 期刊: PEDIATRIC TRANSPLANTATION
• 影响因子: 1.3
• 作者: Furue, Takeki;Hattori, Motoshi;Sakano, Takashi
• 通讯作者: Sakano, Takashi

先天性・乳児ネフローゼ症候群

先天性/婴儿肾病综合征

• 发表时间: 2008
• 期刊: 腎と透析 64
• 作者: 北村明子;香美祥二
• 通讯作者: 香美祥二

ネフローゼ症候群責任遺伝子の探索

寻找导致肾病综合征的基因

• 发表时间: 2008
• 期刊: 腎と透析 64
• 作者: 塚口裕康;北村明子
• 通讯作者: 北村明子

Notch2 integrates signaling by the transcription factors RBP-J and CREB1 to promote T cell cytotoxicity

• DOI: 10.1038/ni.1649
• 发表时间: 2008-10-01
• 期刊: NATURE IMMUNOLOGY
• 影响因子: 30.5
• 作者: Maekawa, Yoichi;Minato, Yoshiaki;Yasutomo, Koji
• 通讯作者: Yasutomo, Koji