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Identification of causative genes for hereditary renal diseases based on inbreeding coefficients

Identification of causative genes for hereditary renal diseases based on inbreeding coefficients
基于近交系数鉴定遗传性肾病致病基因
批准号：
19790725
负责人：
KITAMURA Akiko
金额：
$2.45万
依托单位：
The University of Tokushima
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790725/
关键词：
多因子疾患多因子遺伝性腎疾患自己接合体マッピング

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项目成果

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スロイド反応性ネフローゼ(SSN)の発症には多因子が関与しているため遺伝学的解析が困難である。本研究では、家族性SSNを対象に遺伝解析を行い、SSNの遺伝要因を解明することを目的とした。本研究で集積した14家系28患児は、家系内で疾患感受性が劣性の遺伝因子で規定されている可能性が高く、マッピング対象として適していると考えられた。そのうちの3家系について既報の候補遺伝子座への連鎖を解析し、いずれも連鎖を除外した。今後は、さらに家系を集積し、全ゲノム領域自己接合体マッピングを試みる予定である。
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会议论文
A familial childhood-onset relapsing nephrotic syndrome
DOI： 10.1038/sj.ki.5002110
发表时间： 2007-05-01
期刊： KIDNEY INTERNATIONAL
影响因子： 19.6
作者： [Kitamura, A., Tsukaguchi, H., Iijima, K.]
通讯作者： Iijima, K.
Clinical features and mutational survey of NPHS 2 (podocin) in Japanese children with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation
DOI： 10.1111/j.1399-3046.2007.00752.x
发表时间： 2008-05-01
期刊： PEDIATRIC TRANSPLANTATION
影响因子： 1.3
作者： [Furue, Takeki, Hattori, Motoshi, Sakano, Takashi]
通讯作者： Sakano, Takashi
先天性・乳児ネフローゼ症候群
先天性/婴儿肾病综合征
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： 腎と透析 64
影响因子： --
作者： [北村明子, 香美祥二]
通讯作者： 香美祥二
ネフローゼ症候群責任遺伝子の探索
寻找导致肾病综合征的基因
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： 腎と透析 64
影响因子： --
作者： [塚口裕康, 北村明子]
通讯作者： 北村明子
共 7 条
    Media Expressions and Transformation, Body as an Interface Research
    • 批准号：
      15K12838
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.16万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      KITAMURA Akiko
    • 依托单位：
      Shinshu University
    Clarifying the molecular mechanism of autoinflammation caused by dysfunction of immunoproteasome complexes
    • 批准号：
      25461595
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.24万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      KITAMURA Akiko
    • 依托单位：
      The University of Tokushima
    The transition of artistic expression in connection with "body" and technology. - A new realm of physical perception and art -
    • 批准号：
      24652032
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.5万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      KITAMURA Akiko
    • 依托单位：
      Shinshu University
    Dissection of Western Performing Arts: Dialogue for Analysis of the West from an Asian Perspective and the Transition of Performance Art Theories
    • 批准号：
      24320037
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $10.57万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      KITAMURA Akiko
    • 依托单位：
      Shinshu University