Searching for a novel gene responsible for holoprosencephaly

寻找导致前脑无裂畸形的新基因

• 批准号: 19790750
• 负责人: NAGAO Kazuaki
• 金额: $ 2.42万
• 依托单位: Kitasato University (2008)National Research Institute for Child Health and Development (2007)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790750/
• 关键词: EYA4; SIX3; 全前脳症; MIH; マイクロアレイ; Holoprosencephaly; Mddle interhemispheric valiant; Sonic hedgehog; Gli; 遺伝子; ゲノム; 脳神経疾患; 発生・分化

大脳奇形の中では最も頻度の高い全前脳症(HPE)の稀な亜型であるmiddleinterhemispheric variant (MIH)の1症例について解析を行った結果、6番染色体に約10Mbpの欠失を認めた。現在までに報告されている責任遺伝子に変異が見られないこと、これほどの欠失は健常人では決して認めらないことから、この範囲内に原因遺伝子が存在することが考えられるが、その範囲内に存在する遺伝子のひとつで、これまでにHPEの原因遺伝子としての報告のないEYA4遺伝子がMIHの発症に影響を与えている可能性があることを見いだした。

The most frequent and rare type of HPE is the middle-hemispheric variant (MIH). The analysis results show that the 6-chromosome deletion is about 10Mbp. Now, we report that the responsibility for the transmission of information is different from that of the ordinary people who are not healthy. We recognize that the reason for the transmission of information exists within the scope of information. The cause of HPE is reported in EYA4. The cause of MIH is affected by the possibility of MIH.

项目成果

U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites.

U7 snRNA 介导的对隐藏剪接位点激活引起的异常剪接的纠正。

• 发表时间: 2007
• 期刊: Journal of Human Genetics 52
• 作者: Uchikawa;H.;et. al.
• 通讯作者: et. al.