寻找导致前脑无裂畸形的新基因-猫眼课题宝

寻找导致前脑无裂畸形的新基因

批准号：

19790750

负责人：

NAGAO Kazuaki

金额：

$2.42万

依托单位：

Kitasato University (2008)National Research Institute for Child Health and Development (2007)

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

财政年份：

2007

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2007 至 2008

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790750/

关键词：

EYA4 SIX3 全前脳症 MIH マイクロアレイ Holoprosencephaly Mddle interhemispheric valiant Sonic hedgehog Gli 遺伝子ゲノム脳神経疾患発生・分化

项目摘要

项目成果

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大脳奇形の中では最も頻度の高い全前脳症(HPE)の稀な亜型であるmiddleinterhemispheric variant (MIH)の1症例について解析を行った結果、6番染色体に約10Mbpの欠失を認めた。現在までに報告されている責任遺伝子に変異が見られないこと、これほどの欠失は健常人では決して認めらないことから、この範囲内に原因遺伝子が存在することが考えられるが、その範囲内に存在する遺伝子のひとつで、これまでにHPEの原因遺伝子としての報告のないEYA4遺伝子がMIHの発症に影響を与えている可能性があることを見いだした。

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会议论文

U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites.

U7 snRNA 介导的对隐藏剪接位点激活引起的异常剪接的纠正。

DOI： --

发表时间： 2007

期刊：

Journal of Human Genetics 52

影响因子： --

作者：