軟骨無形成症児の乳幼児期の早期支援：発達と促進要因の特定

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当該研究は、軟骨無形成症を持つ児（者）の社会生活での自立の支援を促進するシステムを構築するために、成長・発達側面で遅れがでやすい未就学時期の児とその保護者を縦断的に観察することを目的として実施してきた。未就学児とその保護者との相互作用の経時的な観察およびインタビューを実施してきた。３年間の縦断的な調査によってNCAST（児ー保護者相互作用観察法）を用いた児と保護者のそれぞれの項目のスコアを鑑みた支援が有効である可能性が示唆された。それに伴い、就学前に保護者が抱く不安や困難についてもインタビュー調査を実施した。当該小児とその保護者が健全に生活するためには、医療関係者および教育関係者の理解が不可欠であり、依然として支援体制が不十分であることが明らかとなった。そこで、これまでの調査結果をまとめ、軟骨無形成症を持つ保護者にその内容のメンバーチェッキングを依頼した。現在、軟骨無形成症を持つ児とその家族が成長過程で遭遇する経験、不安、困難、さらには効果的だった支援について記載した冊子の作成を行っている。作成過程では適時、専門家と軟骨無形成症当事者とその保護者にメンバーチェッキングを依頼する。完成した冊子は、全国の医療機関と教育関連機関に配布予定である。これにより、希少疾患である軟骨無形性症を持つ児とその家族についての理解を促進するとととも、医療関係者や教育関係者が効果的な支援について知ることができる機会の提供を行う。