Understanding of pathogenesis of autism and development of its therapeutic way based on epigenomic information

基于表观基因组信息了解自闭症发病机制及其治疗途径的发展

• 批准号: 20390295
• 负责人: KUBOTA Takeo
• 金额: $ 11.32万
• 依托单位: University of Yamanashi
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390295/
• 关键词: 小児; 自閉症; エピゲノム; 病態; 治療法; 遺伝学; 遺伝子; ゲノム; 脳神経疾患; 発現制御; トランスレーショナルリサーチ

Epigenetic abnormalities, as well as genetic mutations, are now considered to be causes of genetic diseases. One of those is an autistic disorder, Rett syndrome, which is caused byMECP2 gene mutations. In this study, we found new MECP2 target genes, which is involved in neuronal cell adhesion. Furthermore, we obtained some knowledge of the therapeutic methodology for epigenomic diseases with nutritional factors and gene-targeting epigenomic reagents.

表观遗传异常以及基因突变现在被认为是遗传疾病的原因。其中之一是自闭症，Rett综合征，这是由MECP2基因突变引起的。在这项研究中，我们发现了新的MECP2靶基因，这是参与神经细胞粘附。此外，我们获得了一些知识的表观基因组疾病的治疗方法与营养因素和基因靶向表观基因组试剂。

项目成果

Idenfiticaiton of MeCP2-target synaptic molecules associated with pathogenesis of Rett syndrome

与 Rett 综合征发病机制相关的 MeCP2 靶标突触分子的鉴定

• 发表时间: 2011
• 作者: Miyake K;Hirasawa T;Kubota T
• 通讯作者: Kubota T

総説「エピジェネティクス臨床検査の展望」

回顾“表观遗传学临床测试的前景”

• 发表时间: 2011
• 期刊: 臨床化学 40
• 作者: Mitsuya H;Maeda K;Das D;Ghosh AK.;久保田健夫
• 通讯作者: 久保田健夫

小児神経学(有馬正高・加我牧子・稲垣真澄編)(遺伝子診断入門)

小儿神经病学（有马正孝、加贺真希子、稻垣真澄主编）（基因诊断导论）

• 发表时间: 2008
• 作者: 三宅邦夫;久保田健夫;久保田健夫;久保田健夫
• 通讯作者: 久保田健夫

Rett症候群の責任蛋白質MeCP2の標的遺伝子探索-自閉症マーカー遺伝子の同定に向けて-

寻找与 Rett 综合征有关的蛋白质 MeCP2 的目标基因 - 致力于识别自闭症标记基因 -

• 发表时间: 2008
• 作者: 久保田健夫;伊藤雅之;後藤雄一;稲澤譲治
• 通讯作者: 稲澤譲治

ICF, an immunodeficiency syndrome: DNA methyltransferase 3B involvement, chromosome anomalies, and gene dysregulation.

ICF，一种免疫缺陷综合征：DNA甲基转移酶3B受累，染色体异常和基因失调。

• DOI: 10.1080/08916930802024202
• 发表时间: 2008-05
• 期刊: AUTOIMMUNITY
• 影响因子: 3.5
• 作者: Ehrlich, Melanie;Sanchez, Cecilia;Shao, Chunbo;Nishiyama, Rie;Kehrl, John;Kuick, Rork;Kubota, Takeo;Hanash, Samir M.
• 通讯作者: Hanash, Samir M.