Mosaicism and risk prediction in parents of children with de novo variants (MORNOVA)
新发变异儿童父母的嵌合现象和风险预测 (MORNOVA)
基本信息
- 批准号:537144118
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- 依托单位:
- 依托单位国家:德国
- 项目类别:Research Grants
- 财政年份:
- 资助国家:德国
- 起止时间:
- 项目状态:未结题
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- 关键词:
项目摘要
The aim of the present application is to investigate mosaicism in parents of children with a severe genetic disease due to a de novo variant with two molecular genetic methods and thus to be able to indicate the recurrence risk for siblings more precisely. Up to now, affected parents have been given a blanket estimate of a recurrence risk of less than 1 to 5 %. However, depending on the development of a de novo variant, this is between practically zero and 50% for a further child. We already have various tissue samples from 237 affected families. In these families, the origin of the variant (phasing) will be determined by nanopore sequencing and both parents will be analysed for mosaicism in different tissues by targeted panel analysis with unique molecular identifiers (UMI). These results will be used with other already available data on the emergence of de novo variants and clinically irrelevant variants (from the literature as well as in our cohort) to calculate the individual risk of recurrence. Furthermore, the data will be correlated and verified with trio-exome analyses in mouse families. Finally, the results will be integrated into the clinical routine and, in the long run, into the individual counselling of couples facing the question of invasive prenatal diagnostics in case of a new pregnancy.
本应用的目的是用两种分子遗传学方法调查由从头变异引起的严重遗传病儿童的父母中的嵌合体,从而能够更准确地指示兄弟姐妹的复发风险。到目前为止,受影响的父母已经得到了复发风险的全面估计,低于1%到5%。然而,根据从头开始变异的发展情况,再生一个孩子的这一比例几乎在零到50%之间。我们已经有237个受影响家庭的各种组织样本。在这些家族中,变异的来源(阶段)将通过纳米孔测序确定,父母双方将通过具有唯一分子识别符(UMI)的靶向小组分析在不同组织中进行嵌合体分析。这些结果将与其他已有的关于新出现的变种和临床上无关的变种的数据一起使用(来自文献和我们的队列)来计算个体复发的风险。此外,这些数据将与小鼠家族的三外显子分析相关联和验证。最后,结果将纳入临床常规,并长期纳入对面临新怀孕情况下侵入性产前诊断问题的夫妇的个别咨询。
项目成果
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