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コピー数多型データを解析するコンピュータツールの開発

开发分析拷贝数变异数据的计算机工具

基本信息

批准号：
20790269
负责人：
加藤護
金额：
$ 1.08万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790269/
关键词：
コピー数多型 SNP アルゴリズムハプロタイプ推定コンピュータツール CNV

项目摘要

本研究の目的は、コピー数多型データを解析するアルゴリズムやコンピュータツールの開発である。本年度、CNVデータ及びCNV-SNP混合データからハプロタイプを推定するアルゴリズムの開発、及びコマンドライン・ツールへの実装、幾つかの集団遺伝学的分析ツールの開発(推定されたハプロタイプから連鎖不平衡を計算するツール、タグSNPを選定するツール、Mendelian inconsistencyを計算するツール、Fstを計算するツール)、ウェブサーバの立ち上げ、を達成した。特筆すべきは、ハプロタイプを推定するアルゴリズムであり、これは世界初の特徴を持つ2つのコンピュータツールに実装されている。その特徴とは、最初のツールにおいては、コピー数が暖昧なまま実験的に得られた場合でも推定可能、SNPとの混合データに適用可能、であり、二番目のツールにおいては、コピー数多型において数の違いだけでなく塩基にも違いがあるような複雑な場合でも推定可能、である。これらのツールは疾患関連遺伝子を探索する研究において、今後極めて有用となる。またこれらのアルゴリズムとツールは、The American Journal of Human Genetics誌、Bioinformatics誌において論文発表され、ツールは掲載されているURLから、研究用に利用可能である。またこの研究成果は、2つの国際会議、カナダにおけるHuman Genome Variation Meeting、アメリカにおけるThe American Society of Human Genetics 58th Annual Meetingにおいて発表された。

The purpose of this study is to analyze the multi-type data and to develop the multi-type data. This year, CNV and CNV-SNP hybrid analysis and development of cluster genetics (Presumptive linkage disequilibrium calculation), SNP selection, Mendelian inconsistency calculation, Fst calculation), linkage disequilibrium calculation, and achievement. The special features are that the Happota interface is presumed to be an all-round package, and this is the first feature of the world to be installed on a 2-inch computer. For example, if the number of SNPs in the sample is different from the number of SNPs in the sample, the number of SNPs in the sample is different from that in the sample. The study of the relationship between these diseases and genetic factors will be extremely useful in the future. The American Journal of Human Genetics, Bioinformatics, Journal of Human Genetics, Journal of Human Genetics, Journal of Human Genetics The results of this research were presented at the 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics.