Upgrading of an information infrastructure for Japanese genome diversity using haploid DNA materials
Upgrading of an information infrastructure for Japanese genome diversity using haploid DNA materials
使用单倍体 DNA 材料升级日本基因组多样性信息基础设施
批准号：
20681020
负责人：
KUKITA Yoji
金额：
$16.22万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
中文摘要
翻译
我们通过高密度DNA阵列分析了100例来自日本受试者的完整性葡萄胎，确定了SNP/CNV单倍型结构。所获得的单倍型可作为日本人群单倍型结构的参考。此外，使用SNP/CNV信息，我们通过全外显子组测序分析了一个肺癌同胞对，并鉴定了一个导致CHEK 2突变的突变，该突变使功能蛋白不稳定。
英文摘要
We determined SNP/CNV haplotype structures by analyzing 100 complete hydatidiform moles from Japanese subjects via high-density DNA arrays. The obtained haplotype is useful as a reference for the haplotype structure of Japanese population. Furthermore, using SNP/CNV information, we analyzed one lung cancer sib-pair by whole-exome sequencing, and identified a causative CHEK2 mutation that makes the functional protein unstable.
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DOI：
10.1007/s00384-009-0808-x
发表时间：
2010-03
期刊：
International Journal of Colorectal Disease
影响因子：
2.8
作者：
[J. Umeno;T. Matsumoto;M. Esaki;Yoji Kukita;T. Tahira;Ritsuko Yanaru-Fujisawa;Shotaro Nakamura;H. Arima;M. Hirahashi;K. Hayashi;M. Iida]
通讯作者：
J. Umeno;T. Matsumoto;M. Esaki;Yoji Kukita;T. Tahira;Ritsuko Yanaru-Fujisawa;Shotaro Nakamura;H. Arima;M. Hirahashi;K. Hayashi;M. Iida
Assessment of the correlation between MGMT promotor methylation and clinical outcome of Glioblastoma patients
MGMT启动子甲基化与胶质母细胞瘤患者临床结局的相关性评估
MGMT启动子甲基化与胶质母细胞瘤患者临床结局的相关性评估
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kanemoto M, et al]
通讯作者：
et al
CNV/SNP haplotype map determined using completc hydatidiform moles carrying haploidgenomes
使用携带单倍体基因组的完整葡萄胎确定 CNV/SNP 单倍型图谱
使用携带单倍体基因组的完整葡萄胎确定 CNV/SNP 单倍型图谱
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hayashi K, et al.]
通讯作者：
et al.
Evaluation of haplotype inference using definitive haplotype data obtained from complete hydatidiform moles, and its significance for the analyses of positively selected regions.
使用从完整的氢摩尔痣获得的确定性单倍型数据评估单倍型推断，及其在分析积极选择区域的重要性。
使用从完整的氢摩尔痣获得的确定性单倍型数据评估单倍型推断，及其在分析积极选择区域的重要性。
DOI：
10.1371/journal.pgen.1000468
发表时间：
2009-05
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
[Higasa K, Kukita Y, Kato K, Wake N, Tahira T, Hayashi K]
通讯作者：
Hayashi K
DOI：
10.1186/1755-8794-3-52
发表时间：
2010-11-10
期刊：
BMC medical genomics
影响因子：
2.7
作者：
[Kawarazaki S, Taniguchi K, Shirahata M, Kukita Y, Kanemoto M, Mikuni N, Hashimoto N, Miyamoto S, Takahashi JA, Kato K]
通讯作者：
Kato K
共 16 条
Development of a cell-free DNA analysis system using a technology for high-fidelity sequencing and absolute quantitation of DNA molecules
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批准号：16K07157
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.24万
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财政年份：2016
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负责人：KUKITA Yoji
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依托单位：
海外基金