早衰综合征（包括椎板病）的治疗方法-猫眼课题宝

早衰综合征（包括椎板病）的治疗方法

批准号：

21591321

负责人：

MIYOSHI Yoko

金额：

$2.91万

依托单位：

Osaka University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

财政年份：

2009

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2009 至 2012

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591321/

关键词：

老化早老症ラミンラミノパチー成長障害骨代謝ゲノム exome解析早老化線維芽細胞糖鎖

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

我们报告了四名日本儿童（两个血统）患有类早衰症。氨基二膦酸盐改善了腰椎骨密度，同时抑制了下颌肢发育不良（MAD）姐妹的早期衰老。我们通过外显子组分析在其他病因不明的早衰症患者中发现了一个新的突变。

英文摘要

We have reportedon four Japanesechildren (two pedigrees) with progeroid syndrome. Aminobisphosphonate has improved lumbar BMD along with suppression of early ageing in the mandibuloacral dysplasia (MAD) sisters. We have found a new mutation by exome analysis in the other progeroid patients with unknown etiology.

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会议论文

Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome.

DOI： 10.1371/journal.pone.0060105

发表时间： 2013

期刊：

PloS one

影响因子： 3.7

作者：

[Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Yamazawa K, Ogata T]

通讯作者： Ogata T

Clinical aspects and adrenal functions of eleven Japanese patients with childhood X-linked adrenoleukodystrophy.

11 名日本儿童 X 连锁肾上腺脑白质营养不良患者的临床表现和肾上腺功能。

DOI： --

发表时间： 2010

期刊：

影响因子： --

作者：

[Miyoshi Y, Sakai N, Hamada Y, Tachibana M, Hasegawa Y, Kiyohara Y, Yamada H, Murakami M, Kondou H, Kimura-Ohba S, Mine J, Sato T, Kamio N, Ueda H, Suzuki Y, Shiomi M, Ohta H, Shimozawa N, Ozono K]

通讯作者： Ozono K

Pediatric Aspects of Skeletal Dysplasia.

骨骼发育不良的儿科方面。

DOI： --

发表时间： 2012

期刊：

Pediatric Endocrinology Reviews

影响因子： --

作者：

[Ozono K, Namba N, Kubota T, Kitaoka T, Miura K, Ohata Y, Fujiwara M, Miyoshi Y,Michigami T.]

通讯作者： Miyoshi Y,Michigami T.

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