Approach to the progeroid syndrome including laminopathy

早衰综合征（包括椎板病）的治疗方法

• 批准号: 21591321
• 负责人: MIYOSHI Yoko
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591321/
• 关键词: 老化; 早老症; ラミン; ラミノパチー; 成長障害; 骨代謝; ゲノム; exome解析; 早老化; 線維芽細胞; 糖鎖

We have reportedon four Japanesechildren (two pedigrees) with progeroid syndrome. Aminobisphosphonate has improved lumbar BMD along with suppression of early ageing in the mandibuloacral dysplasia (MAD) sisters. We have found a new mutation by exome analysis in the other progeroid patients with unknown etiology.

我们发现了四个日本家系（两个家系）患有早老综合征。氨基二膦酸盐可改善腰椎BMD，沿着抑制下颌骨骶骨发育不良（MAD）姐妹篇的早期衰老。我们通过外显子组分析在其他病因不明的早衰症患者中发现了一个新的突变。

项目成果

Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome.

• DOI: 10.1371/journal.pone.0060105
• 发表时间: 2013
• 期刊: PloS one
• 影响因子: 3.7
• 作者: Fuke T;Mizuno S;Nagai T;Hasegawa T;Horikawa R;Miyoshi Y;Muroya K;Kondoh T;Numakura C;Sato S;Nakabayashi K;Tayama C;Hata K;Sano S;Matsubara K;Kagami M;Yamazawa K;Ogata T
• 通讯作者: Ogata T

Clinical aspects and adrenal functions of eleven Japanese patients with childhood X-linked adrenoleukodystrophy.

11 名日本儿童 X 连锁肾上腺脑白质营养不良患者的临床表现和肾上腺功能。

• 发表时间: 2010
• 作者: Miyoshi Y;Sakai N;Hamada Y;Tachibana M;Hasegawa Y;Kiyohara Y;Yamada H;Murakami M;Kondou H;Kimura-Ohba S;Mine J;Sato T;Kamio N;Ueda H;Suzuki Y;Shiomi M;Ohta H;Shimozawa N;Ozono K
• 通讯作者: Ozono K

Pediatric Aspects of Skeletal Dysplasia.

骨骼发育不良的儿科方面。

• 发表时间: 2012
• 期刊: Pediatric Endocrinology Reviews
• 作者: Ozono K;Namba N;Kubota T;Kitaoka T;Miura K;Ohata Y;Fujiwara M;Miyoshi Y,Michigami T.
• 通讯作者: Miyoshi Y,Michigami T.

最新成長障害の診かたと対応:小児がん経験者と晩期内分泌障害

生长障碍的最新诊断方法：儿童癌症幸存者和晚期内分泌失调

• 发表时间: 2010
• 期刊: 小児内科
• 作者: 三善陽子;大薗恵一
• 通讯作者: 大薗恵一

Generalized Lichen Nitidus in Russell-Silver Syndrome

• DOI: 10.1111/j.1525-1470.2011.01613.x
• 发表时间: 2013-01-01
• 期刊: PEDIATRIC DERMATOLOGY
• 影响因子: 1.5
• 作者: Kanai, Chie;Terao, Mika;Katayama, Ichiro
• 通讯作者: Katayama, Ichiro